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pro vyhledávání: '"Lopes, Altina"'
Autor:
Nogueira, Célia, Silva, Lisbeth, Pereira, Cristina, Lopes, Altina, Encarnação, Marisa, Coutinho, Maria Francisca, Amaral, Olga, Alves, Sandra, Vilarinho, Laura
As Doença Raras apresentam uma incidência inferior a 5 casos em cada 10.000 pessoas, estando identificadas cerca de 7.000 a nível mundial, das quais 80% são origem genética. Estima-se que em Portugal existam 600.000 a 800.000 doentes portadores
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::acd8b30e6ee57983028d54260f06c71f
https://hdl.handle.net/10400.18/7142
https://hdl.handle.net/10400.18/7142
Autor:
Ferreira, Filipa, Carmona, Célia, Nogueira, Célia, Pereira, Cristina, Lopes, Altina, Vilarinho, Laura
Publikováno v:
BMJ Open Gastroenterology; 2024 Supplement, Vol. 11, pA33-A34, 2p
Os síndromes da deficiência em creatina cerebral são um grupo de erros inatos do metabolismo da creatina que incluem as deficiências de síntese da creatina: arginina:glicina amidinotransferase (AGAT) e S-adenosil- L-metionina:guanidinoacetato me
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::9f4fc8fb95ba958d70eec571ac2a9f7f
https://hdl.handle.net/10400.18/4712
https://hdl.handle.net/10400.18/4712
A rabdomiólise resulta da lise do músculo-esquelético, devido à lesão no tecido muscular com consequente libertação de componentes intracelulares do músculo para a corrente sanguínea, originando mioglobinúria e, nos casos mais graves, falê
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::f99f821e66767ae636f0eec56728e929
https://hdl.handle.net/10400.18/4112
https://hdl.handle.net/10400.18/4112
Autor:
Rocha, Hugo, Lopes, Altina, Rodrigues, Esmeralda, Silva, Ermelinda, Trindade, Eunice, Vaio, Francisco, Souza, Carolina, Leão, Elisa, Vilarinho, Laura
Glycogen Storage Diseases type IX (GSD IX) are caused by a deficient activity of glycogen phosphorylase kinase and are due to mutations in PHKA1, PHKA2, PHKB or PHKG2. The first two genes are X-linked while the latter two follow an autosomal recessiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::ea9460aae00a2fdb4d3482efe61e68ac
https://hdl.handle.net/10400.18/3756
https://hdl.handle.net/10400.18/3756
Autor:
Rocha, Hugo, Lopes, Altina, Soares, Gabriela, Negrão, Luis, Coelho, Teresa, Chorão, Rui, Lourenço, Teresa, Vilarinho, Laura
McArdle disease or Glycogen Storage Disease type V (GSD V; myophosphorylase deficiency; MIM 232600) its an inborn error of glycogen metabolism, caused by a deficiency in muscle specific isoform of glycogen phosphorylase. This metabolic myopathy is ch
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::14e3dd37e459bb87adbce3cc4d5b4e1f
https://hdl.handle.net/10400.18/3752
https://hdl.handle.net/10400.18/3752
Autor:
Fonseca, Helena, Sousa, Carmen, Marcão, Ana, Nogueira, Célia, Lopes, Altina, Ferreira, Filipa, Neiva, Raquel, Pereira, Cristina, Almeida, Ligia, Vilarinho, Laura
A designação “erros inatos do metabolismo” (EIM) surge pela primeira vez no início do século XX, em 1908, por Archibold Garrod, usando o termo para se referir a algumas situações clínicas. Nos seus estudos sobre a Alcaptonúria, constatou
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::b7c8819c4334ac1e0c541f258d220bf0
https://hdl.handle.net/10400.18/2733
https://hdl.handle.net/10400.18/2733
Autor:
Cardoso, Maria Luís, Bandeira, Anabela, Lopes, Altina, Rodrigues, Márcia, Venâncio, Margarida, Marques, Jorge Sales, Janeiro, Patrícia, Ferreira, Inês, Quelhas, Dulce, Sequeira, Silvia, Soares, Gabriela, Lourenço, Teresa, Rodrigues, Rosário, Gaspar, Ana, Nunes, Luís, Marques, Franklim, Martins, Esmeralda
Publikováno v:
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 43, n. 2 (2012); 47-52
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 43 No. 2 (2012); 47-52
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 43 n.º 2 (2012); 47-52
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 2 (2012)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 43 No. 2 (2012); 47-52
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 43 n.º 2 (2012); 47-52
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 2 (2012)
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::760ebb5913c31265499c2ef9c2448f92
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/1100
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/1100
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Mestrado em Biologia Molecular e Celular A cistinúria é uma doença genética autossómica recessiva com uma prevalência variável, afectando cerca de 1/7000 indivíduos. Caracteriza-se por um transporte deficiente de cistina e aminoácidos básic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f607922db4178087260062e7719f81a6
Autor:
Lopes, Altina, Barbosa, Mafalda, Mota, Conceição, Alves, Sandra, Martins, Esmeralda, Mota, Maria Do Céu, Quelhas, Dulce, Lucia Lacerda, Cardoso, Maria Luís
Publikováno v:
CIÊNCIAVITAE
Nascer e Crescer v.19 n.4 2010
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Nascer e Crescer, Volume: 19, Issue: 4, Pages: 244-250, Published: DEC 2010
Nascer e Crescer v.19 n.4 2010
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Nascer e Crescer, Volume: 19, Issue: 4, Pages: 244-250, Published: DEC 2010
Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::50eef0a7156959a4c60cf58b1be47f43
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542010000400002
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542010000400002