Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"Long-read sequencing (LRS)"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Background21-Hydroxylase deficiency (21-OHD) is caused by mutations in the CYP21A2 gene. Due to the complex structure and the high genetic heterogeneity of the CYP21A2 gene, genetic testing for 21-OHD is currently facing challenges. Moreover, there a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a9007a1b68c455dbbc1e3d6e2284ce2
Autor:
Jiandong Shen, Taoli Ding, Xueping Sun, Ji Yang, Yue Zhang, Jing Wang, Mengdi Ge, Heng Xu, Jiazi Xie, Fei Wang, Feiyang Diao
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Dystrophinopathies are the most common X-linked inherited muscle diseases, and the disease-causing gene is DMD. Exonic duplications are a common type of pathogenic variants in the DMD gene, however, 5’ end exonic duplications co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c2e136828244e9d98c21c38f97d1f51
Autor:
Sebastien Audet, Valerie Triassi, Myriam Gelinas, Nab Legault-Cadieux, Vincent Ferraro, Antoine Duquette, Martine Tetreault
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
Background: Episodic ataxias are rare neurological disorders characterized by recurring episodes of imbalance and coordination difficulties. Obtaining definitive molecular diagnoses poses challenges, as clinical presentation is highly heterogeneous,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/febc620e189044fca3be1a00e503a120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
BackgroundThalassemia is a common inherited hemoglobin disorder caused by a deficiency of one or more globin subunits. Substitution variants and deletions in the HBB gene are the major causes of β-thalassemia, of which large fragment deletions are r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d066a138d3d4ab4a83a8ee6763a5bfb
Publikováno v:
Frontiers in Microbiology, Vol 13 (2022)
Long-read sequencing (LRS) can resolve repetitive regions, a limitation of short read (SR) data. Reduced cost and instrument size has led to a steady increase in LRS across diagnostics and research. Here, we re-basecalled FAST5 data sequenced between
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b76605b8114415488f1438d4753bc8a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.