Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Whole exome sequencing analysis in a couple with three children who died prematurely due to carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Autor: Van Khanh Tran, Quang Minh Diep, Zilong Qiu, Thi Phuong Le, Long Duy Do, Hai Anh Tran, The-Hung Bui, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran

Publikováno v: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 1, Pp 153-156 (2022)

Objective: We investigated a strategy of exome sequencing DNA from the unaffected parents and applied a set of filtering criteria to identify genes where both partners are heterozygous for a potentially pathogenic variant. Case report: We report a no

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7d0c80ef47ca4f5dbd1835c5e5e4cd1f

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání