Zobrazeno 1 - 10 of 104 pro vyhledávání: '"Lommen EJ"'
1
Akademický článek
Maternal isodisomy for chromosome 2p causing severe congenital hypothyroidism.
Autor: Bakker B; Academic Medical Center, University of Amsterdam, Emma Children's Hospital AMC, Division of Pediatric Endocrinology, 1100 DE Amsterdam, The Netherlands. h.bikker@amc.uva.nl, Bikker H, Hennekam RC, Lommen EJ, Schipper MG, Vulsma T, de Vijlder JJ
Publikováno v: The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2001 Mar; Vol. 86 (3), pp. 1164-8.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Myopathology in patients with a Noonan phenotype.
Autor: de Boode WP; Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands., Semmekrot BA, ter Laak HJ, van der Burgt CJ, Draaisma JM, Lommen EJ, Sengers RC, van Wijk-Hoek JM
Publikováno v: Acta neuropathologica [Acta Neuropathol] 1996 Dec; Vol. 92 (6), pp. 597-602.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Fabrication and characterization of an asymmetric polyurethane membrane for use as a wound dressing.
Autor: Hinrichs WL; Department of Chemical Technology, University of Twente, The Netherlands., Lommen EJ, Wildevuur CR, Feijen J
Publikováno v: Journal of applied biomaterials : an official journal of the Society for Biomaterials [J Appl Biomater] 1992 Winter; Vol. 3 (4), pp. 287-303.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Oculoauriculovertebral spectrum and cerebral anomalies.
Autor: Schrander-Stumpel CT; Department of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, The Netherlands., de Die-Smulders CE, Hennekam RC, Fryns JP, Bouckaert PX, Brouwer OF, da Costa JJ, Lommen EJ, Maaswinkel-Mooy PD
Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 1992 May; Vol. 29 (5), pp. 326-31.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
A novel CREBBP mutation and its phenotype in a case of Rubinstein–Taybi syndrome.
Autor: Wang, Qian1 (AUTHOR), Wang, Cong1 (AUTHOR), Wei, Wen Bin1 (AUTHOR), Rong, Wei Ning2 (AUTHOR) rongweining426@126.com, Shi, Xiang Yu1 (AUTHOR) sxy_cn@aliyun.com
Publikováno v: BMC Medical Genomics. 8/19/2022, Vol. 15 Issue 1, p1-8. 8p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Skeletal defects and bone metabolism in Noonan, Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes.
Autor: Papadopoulou, Anna, Bountouvi, Evangelia
Publikováno v: Frontiers in Endocrinology; 2023, p1-10, 10p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
KMT2C/D COMPASS complex-associated diseases [KCDCOM-ADs]: an emerging class of congenital regulopathies.
Autor: Lavery, William J.1 (AUTHOR), Barski, Artem1,2 (AUTHOR), Wiley, Susan3 (AUTHOR), Schorry, Elizabeth K.2 (AUTHOR), Lindsley, Andrew W.1 (AUTHOR) Andrew.Lindsley@cchmc.org
Publikováno v: Clinical Epigenetics. 1/10/2020, Vol. 12 Issue 1, p1-20. 20p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
[Familial polyposis of the colon].
Autor: Raymakers RA, Bruyninckx CM, Driessen WM, Knape M, Lommen EJ
Publikováno v: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1981 Oct 24; Vol. 125 (43), pp. 1749-53.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Nephropathy in hereditary osteo-onycho dysplasia (HOOD): variable expression or genetic heterogeneity?
Autor: Lommen EJ; Department of Paediatrics, St. Josephziekenhuis, Eindhoven, The Netherlands., Hamel BC, te Slaa RL
Publikováno v: Progress in clinical and biological research [Prog Clin Biol Res] 1989; Vol. 305, pp. 157-60.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje