Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"Loddo, Italia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Loddo, Italia, Romano, Claudio, Cutrupi, Maria Concetta, Sciveres, Marco, Riva, Silvia, Salpietro, Annamaria, Ferraù, Valeria, Gallizzi, Romina, Briuglia, Silvana
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2015 58(3):188-190
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Current Clinical Pharmacology; February 2011, Vol. 6 Issue: 1 p41-47, 7p
Autor:
Chiara Perria, Italia Loddo, Marco Seri, Milena Crippa, Stefano Sotgiu, Maria Piccione, Marina Frontali, Lidia Larizza, Elisa Biamino, Palma Finelli, Pamela Magini, Maria Chiara Gandini, Elisa Colombo, Gloria Negri, Antonella Boni, Donatella Milani, Tommaso Pippucci, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Joshua D. Smith, Elisabetta Di Fede, Cristina Gervasini, Giuseppina Vitiello
Publikováno v:
Human genetics (Berl., Internet) 138 (2019). doi:10.1007/s00439-019-01985-y
info:cnr-pdr/source/autori:Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C./titolo:Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders/doi:10.1007%2Fs00439-019-01985-y/rivista:Human genetics (Berl., Internet)/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:138
info:cnr-pdr/source/autori:Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C./titolo:Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders/doi:10.1007%2Fs00439-019-01985-y/rivista:Human genetics (Berl., Internet)/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:138
Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal-dominant neurodevelopmental disease affecting 1:125,000 newborns characterized by intellectual disability, growth retardation, facial dysmorphisms and skeletal abnormalities. RSTS is caused by mutati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79b58bb8a4feb84f9d64f01e19f9ae2a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30806792
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30806792