Transition from childhood to adulthood in Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Autor: Rodger Sunil, Steffensen Birgit F, Lochmüller Hanns

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss Suppl 2, p A8 (2012)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8ad4a3aff533443f8aa35a53b83a4523

Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects

Autor: Polavarapu, Kiran ^a, O'Neil, Daniel ^a, Thompson, Rachel ^a, Spendiff, Sally ^a, Nandeesh, Bevinahalli ^b, Vengalil, Seena ^c, Huddar, Akshata ^c, Baskar, Dipti ^c, Arunachal, Gautham ^d, Kotambail, Ananthapadmanabha ^d, Bhatia, Saloni ^d, Tumulu, Seetam Kumar ^e, Matalonga, Leslie ^f, Töpf, Ana ^g, Laurie, Steven ^f, Zeldin, Joshua ^a, Nashi, Saraswati ^c, Unnikrishnan, Gopikrishnan ^c, Nalini, Atchayaram ^{c, 1, ⁎⁎}, Lochmüller, Hanns ^{a, f, h, i, j, 1, ⁎}

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders June 2024 39:10-18

Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study

Autor: Günther, René ^{a, am, as}, Wurster, Claudia Diana ^{b, as}, Brakemeier, Svenja ^c, Osmanovic, Alma ^d, Schreiber-Katz, Olivia ^d, Petri, Susanne ^d, Uzelac, Zeljko ^b, Hiebeler, Miriam ^e, Thiele, Simone ^e, Walter, Maggie C. ^e, Weiler, Markus ^f, Kessler, Tobias ^{f, an}, Freigang, Maren ^a, Lapp, Hanna Sophie ^a, Cordts, Isabell ^g, Lingor, Paul ^g, Deschauer, Marcus ^g, Hahn, Andreas ^h, Martakis, Kyriakos ^{h, i}, Steinbach, Robert ^j, Ilse, Benjamin ^j, Rödiger, Annekathrin ^j, Bellut, Julia ^k, Nentwich, Julia ^k, Zeller, Daniel ^k, Muhandes, Mohamad Tareq ^l, Baum, Tobias ^l, Christoph Koch, Jan ^l, Schrank, Bertold ^m, Fischer, Sophie ⁿ, Hermann, Andreas ^{n, ao}, Kamm, Christoph ^o, Naegel, Steffen ^p, Mensch, Alexander ^p, Weber, Markus ^q, Neuwirth, Christoph ^q, Lehmann, Helmar C. ^r, Wunderlich, Gilbert ^r, Stadler, Christian ^s, Tomforde, Maike ^t, George, Annette ^u, Groß, Martin ^{v, aq}, Pechmann, Astrid ^w, Kirschner, Janbernd ^w, Türk, Matthias ^x, Schimmel, Mareike ^y, Bernert, Günther ^z, Martin, Pascal ^aa, Rauscher, Christian ^ab, Meyer zu Hörste, Gerd ^ac, Baum, Petra ^ad, Löscher, Wolfgang ^ae, Flotats-Bastardas, Marina ^af, Köhler, Cornelia ^ag, Probst-Schendzielorz, Kristina ^ah, Goldbach, Susanne ^ah, Schara-Schmidt, Ulrike ^ai, Müller-Felber, Wolfgang ^aj, Lochmüller, Hanns ^{w, ak}, von Velsen, Otgonzul ^{al, ar}, Kleinschnitz, Christoph ^c, Ludolph, Albert C. ^{b, ap}, Hagenacker, Tim ^{c, ∗}

Publikováno v: In The Lancet Regional Health - Europe April 2024 39

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