Zobrazeno 1 - 10
of 144
pro vyhledávání: '"Lloveras E"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, Gean E, Rubio P, O'Callaghan M, Martínez-Monseny AF, Castells AA, Xiol C, Català V, Brandi N, Pacheco P, Ros C, Del Campo M, Guillén E, Ibañez S, Sánchez MJ, Lapunzina P, Nevado J, Santos F, Lloveras E, Ortigoza-Escobar JD, Tejada MI, Maortua H, Martínez F, Orellana C, Roselló M, Mesas MA, Obón M, Plaja A, Fernández-Ramos JA, Tizzano E, Marín R, Peña-Segura JL, Alcántara S, Armstrong J
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterised by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have bee
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::468808b44adedf0beb8b8f6ed7d7da6c
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11958
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11958
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Annales de genetique 2002 45(3):141-142
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Espinet B, Solé F, Salido M, Lloveras E, Abella E, Besses C, Serrano S, Woessner S, Lourdes Florensa
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Cross-species color banding (RxFISH) is a new FISH technology based on the use of differentially labeled gibbon chromosome probes to obtain a specific color banding pattern for each human chromosome. The aim of the study was to test the RxFISH techni
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::98b1a88c482e64a08fa22759ca913cce
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10870117
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10870117
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::55074b19d05d4bed3e2419f90d271a34
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10366811
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10366811
Autor:
Lloveras E, Solé F, Lourdes Florensa, Espinet B, Rm, Vilà, Besses C, Sans-Sabrafén J, Woessner S
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Two cases of acute non-lymphoblastic leukaemia (ANLL), subtypes M1 and M5b, are presented. Both of them showed the 9q-interstitial deletion as the only abnormality. From our observations and others found in the literature it can be inferred that such
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7bbc60a0949d91b3a1223832f511379d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9868338
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9868338