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Cytogenetic and molecular contributions to the study of mental retardation

Autor: Llerena Jr. Juan C., Almeida José Carlos Cabral de

Publikováno v: Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 2, Pp 273-279 (1998)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1a082a6fc8cd459493d3587decee284a

Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática

Autor: Martins, Rosa R.S., Ramos, Hilda I.B., Llerena Jr., Juan C., Almeida, José C.C.

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.47 n.6 2003
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
instacron:SBEM
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 47, Issue: 6, Pages: 684-694, Published: DEC 2003

Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicada

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d35f599aaf086eb2f4d47ff4944f1bac
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000600010

Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V.

Autor: Brizola, Evelise, Mattos, Eduardo P., Ferrari, Jessica, Freire, Patricia O.A., Germer, Raquel, Llerena Jr, Juan C., Félix, Têmis M.

Publikováno v: Molecular Syndromology; Oct2015, Vol. 6 Issue 4, p164-172, 9p

Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations.

Autor: Oba-Shinjo, Sueli M., da Silva, Roseli, Andrade, Fernanda G., Palmer, Rachel E., Pomponio, Robert J., Ciociola, Kristina M., Carvalho, Mary S., Gutierrez, Paulo S., Porta, Gilda, Marrone, Carlo D., Munoz, Verônica, Grzesiuk, Anderson K., Llerena, Jr., Juan C., Berditchevsky, Célia R., Sobreira, Claudia, Horovitz, Dafne, Hatem, Thamine P., Frota, Elizabeth R. C., Pecchini, Rogerio, Kouyoumdjian, João Aris

Publikováno v: Journal of Neurology; Nov2009, Vol. 256 Issue 11, p1881-1890, 10p, 1 Color Photograph, 3 Charts