Zobrazeno 1 - 10
of 306
pro vyhledávání: '"Lipid storage myopathy"'
Publikováno v:
AACE Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 13-16 (2023)
Background: Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare metabolic disorder affecting fatty acid oxidation. Incidence at birth is estimated at 1:250 000, but type III presents in adults. It is characterized by nonspecific sympto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5dd2732c7cdb4061b188582ba1580d52
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seena Vengalil, Kiran Polavarapu, Veeramani Preethish-Kumar, Saraswati Nashi, Gautham Arunachal, Tanushree Chawla, Mainak Bardhan, Dhaarini Mohan, Rita Christopher, Nandeesh Bevinahalli, Karthik Kulanthaivelu, Ichizo Nishino, Mohammad Faruq, Atchayaram Nalini
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 25, Iss 1, Pp 106-113 (2022)
Background: Lipid storage myopathies (LSM) constitute an important group of treatable myopathies. Genetic testing is essential for confirming the diagnosis and also helps in explaining phenotypic heterogeneity. The objective of this study was to desc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d749b61d0244865808cf0773e31245c
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
BackgroundLipid storage myopathy (LSM) is an autosomal recessive inherited lipid and amino metabolic disorder with great clinical heterogeneity. Variations in the electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene cause multiple acyl-CoA dehyd
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa9d2b07f901446489c89456d48ea38d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yalda Nilipour, Parveneh Karimzadeh, Shahriar Nafissi, Mohammad Mahdi Taghdiri, Hedyeh Saneifard, Marjan Shakiba, Yalda Rahbarfar
Publikováno v:
International Clinical Neuroscience Journal, Vol 8, Iss 1, Pp 26-29 (2020)
Background: Lipid storage myopathies (LSMs) are rare diseases. The phenotype and genotype of lipid metabolism disorders are heterogeneous and divided into two major groups. Constant or progressive proximal and axial muscle weakness associated with or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/79fd93d0bafb4de7875b8c20b6637429
Autor:
Nelida Inés Noguera, Daniela Tavian, Corrado Angelini, Francesca Cortese, Massimiliano Filosto, Matteo Garibaldi, Sara Missaglia, Ariela Smigliani, Alessandra Zaza, Elena Maria Pennisi
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 13, Iss 3, p 452 (2023)
Neutral lipid storage disease type M (NLSD-M) is an ultra-rare, autosomal recessive disorder that causes severe skeletal and cardiac muscle damage and lipid accumulation in all body tissues. In this hereditary pathology, the defective action of the a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/303a9186856f47cea1076b47b9e584ee
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-3 (2020)
Abstract Background Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare and treatable inherited lipid storage myopathy. Here, we report an elderly patient with MADD mimicking myositis. Case presentation An 80-year-old woman had pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bf7b047f1a234e2a8bccda851b7bf8f1