Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Lionization"'
Autor:
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
Publikováno v:
Nefrología, Vol 43, Iss , Pp 90-94 (2023)
Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en el metabolismo de los glucoesfingolípidos y vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65b8e8cd9e37448da518e9825295d59d
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 10, Iss 1, Pp 75-80 (2020)
Introduction. X-linked mental retardation 102 type caused by novel mutations in the DDX3X gene is one of the most common monogenic variants of intellectual deficiency in women.Purpose of the study. Description of the clinical and genetic characterist
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/507f72963abe49acb621af4149da52ee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
KUVIKOVÁ, Zdeňka
The work deals with the system of supporting the family which looks after a visually handicapped child in an early age in Southbohemian region. It describes the reactions of a family on the fact that their child is handicapped. It contains a descript
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2186::fde96dd76b99a1d57cd3f43d47406de6
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-46753
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-46753
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.