Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with fabry disease

Autor: Packman, Seymour, Germain, DP, Charrow, J, Desnick, RJ, Guffon, N, Kempf, J, Lachmann, RH, Lemay, R, Linthorst, GE, Ronald, C

Publikováno v: Packman, Seymour; Germain, DP; Charrow, J; Desnick, RJ; Guffon, N; Kempf, J; et al.(2015). Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with fabry disease. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/7mr2x292

Background: Fabry disease results from deficient α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide accumulation causing renal insufficiency, strokes, hypertrophic cardiomyopathy and early demise. We assessed the 10-year outcome of recombinant α-

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::cc6b16ba1d8b28ad471e083b72a90a77
http://www.escholarship.org/uc/item/7mr2x292

Considering Fabry, but Diagnosing MPS I: Difficulties in the Diagnostic Process

Autor: Langereis, EJ, van den Berg, IET, Halley, Dicky, Poorthuis, BJHM, Vaz, FM, Wokke, JHJ, Linthorst, GE

Publikováno v: JIMD Reports, 9, 117-120. Springer-Verlag

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::7274118d9362c6cfb704429cc769cf3a
https://pure.eur.nl/en/publications/9a340444-0dbb-4a91-af52-f744ccba95b6

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.