Uncertain diagnosis of Fabry disease: Consensus recommendation on diagnosis in adults with left ventricular hypertrophy and genetic variants of unknown significance

Autor: Smid, B.E., van der Tol, L., Cecchi, F., Elliott, P.M., Hughes, D.A., Linthorst, G.E., Timmermans, J., Weidemann, F., West, M.L., Biegstraaten, M., Lekanne Deprez, R.H., Florquin, S., Postema, P.G., Tomberli, B., van der Wal, A.C., van den Bergh Weerman, M.A., Hollak, C.E.

Publikováno v: In International Journal of Cardiology 15 December 2014 177(2):400-408

Diagnostic dilemmas in Fabry disease: a case series study on GLA mutations of unknown clinical significance

Autor: Smid, B.E., Hollak, C.E.M., Poorthuis, B.J.H.M., Bergh-Weerman, M.A. van den, Florquin, S., Kok, W.E., Deprez, R.H.L., Timmermans, J., Linthorst, G.E.

Publikováno v: Clinical genetics, 88(2), 161-166. Wiley-Blackwell
Clinical Genetics, 88, 2, pp. 161-6
Clinical Genetics, 88, 161-6

Item does not contain fulltext Fabry disease' (FD) phenotype is heterogeneous: alpha-galactosidase A gene mutations (GLA) can lead to classical or non-classical FD, or no FD. The aim of this study is to describe pitfalls in diagnosing non-classical F

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0793badd1792db2b04af3748835573eb
https://hdl.handle.net/2066/152120

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

Autor: Brouwers, M.C.G.J., Linthorst, G.E., Karstens, F.P.J., Rennings, A., Alkemade, G., Meersseman, W., Cassiman, D., Thijs, A., Wolfenbuttel, B.H.R., Hollak, C.E.M., Janssen, M.C.H., Langendonk, J.G.

Publikováno v: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 158:A7745. Bohn Stafleu van Loghum
Brouwers, M C G J, Linthorst, G E, Karstens, F P J, Rennings, A, Alkemade, G, Meersseman, W, Cassiman, D, Thijs, A, Wolfenbuttel, B H R, Hollak, C E M, Janssen, M C H & Langendonk, J G 2014, ' Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte ', Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, vol. 158, A7745 . < https://www.ntvg.nl/artikelen/volwassenen-met-een-erfelijke-stofwisselingsziekte/volledig >

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af41b020bfa0ea15d1dcf0096e72dbb3
https://research.vumc.nl/en/publications/e0662e82-1463-4ed2-96a1-65ad81ff01a4

Samenwerken en verwijzen.

Autor: van Banning, E.P.M., Linthorst, G.E.

Publikováno v: Het Geneeskundig Proces; 2016, p251-285, 35p