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Autor:
Da Cás E; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Pires LVL; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Linnenkamp BDW; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Allegro MC; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Aoi H; Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan., Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan., Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: chong.kim@hc.fm.usp.br.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Oct; Vol. 71, pp. 104966. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Bastos KLM; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Stephan BO; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Linnenkamp BDW; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Costa LA; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Lima FR; Departamento de Anatomia Patológica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-010, SP, Brazil., Carvalho LML; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IBUSP), Sao Paulo 05508-090, SP, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Tannuri U; Cirurgia Pediátrica, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Tannuri ACA; Cirurgia Pediátrica, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Sao Paulo 05403-000, SP, Brazil.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Aug 08; Vol. 25 (16). Date of Electronic Publication: 2024 Aug 08.
Autor:
Di Lazzaro Filho R; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.; Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil., Yamamoto GL; Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil.; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Silva TJ; Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Rocha LA; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Linnenkamp BDW; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Castro MAA; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Bartholdi D; Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Schaller A; Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Leeb T; Institute of Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Kelmann S; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Utagawa CY; Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, Brazil., Steiner CE; Hospital das Clínicas, UNICAMP, Campinas, Brazil., Steinmetz L; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Honjo RS; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Kim CA; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Wang L; 9Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Abourjaili-Bilodeau R; University of Montreal, Montreal, Québec, Canada., Campeau PM; CHU Sainte-Justine Research Center, University of Montreal, Montreal, Québec, Canada., Warman M; Department of Orthopedics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA., Passos-Bueno MR; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Hoch NC; Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Bertola DR; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil debora.bertola@usp.br.; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2023 Nov; Vol. 60 (11), pp. 1127-1132. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 13.
Autor:
Ali TM; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Linnenkamp BDW; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Yamamoto GL; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Diagnóstico das Américas SA, DASA, São Paulo, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Cabral de Menezes Filho H; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2022 May; Vol. 188 (5), pp. 1545-1549. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 12.
Autor:
Pires LVL; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil., Ribeiro RL; Universidade Federal de Uberlândia, Faculdade de Engenharia Civil, Uberlândia MG, Brazil., Sousa AM; Universidade de Brasília, Brasília DF, Brazil., Linnenkamp BDW; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil., Pontes SE; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil., Teixeira MCTV; Universidade Presbiteriana Mackenzie, Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo SP, Brazil., Befi-Lopes DM; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Departamento de Fisioterapia Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional, São Paulo SP, Brazil., Honjo RS; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil., Bertola DR; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil., Kim CA; Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Instituto da Criança, Unidade de Genética, São Paulo SP, Brazil.
Publikováno v:
Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2021 Nov; Vol. 79 (11), pp. 950-956.
Autor:
Linnenkamp BDW; Graduate Program in Health Sciences, School of Medicine, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Paraná, Brazil., Raskin S; School of Medicine, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Paraná, Brazil., Esposito SE; Graduate Program in Health Sciences, School of Medicine, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Paraná, Brazil; School of Life Sciences, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Paraná, Brazil., Herai RH; Graduate Program in Health Sciences, School of Medicine, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Paraná, Brazil; Research Department, Lico Kaesemodel Institute (ILK), Curitiba, Paraná, Brazil. Electronic address: roberto.herai@pucpr.br.
Publikováno v:
Mutation research. Reviews in mutation research [Mutat Res Rev Mutat Res] 2020 Jul - Sep; Vol. 785, pp. 108319. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 05.