Zobrazeno 1 - 10
of 289
pro vyhledávání: '"Ligezka AN"'
Autor:
Silvia Radenkovic, Rohit Budhraja, Teun Klein-Gunnewiek, Alexia Tyler King, Tarun N. Bhatia, Anna N. Ligezka, Karen Driesen, Rameen Shah, Bart Ghesquière, Akhilesh Pandey, Nael Nadif Kasri, Steven A. Sloan, Eva Morava, Tamas Kozicz
Publikováno v:
Cell Reports, Vol 43, Iss 3, Pp 113883- (2024)
Summary: Phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG) is a rare inborn error of metabolism caused by deficiency of the PMM2 enzyme, which leads to impaired protein glycosylation. While the disorder presents with primarily neur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/024f4555f92c4b3d86ca5b20b595064b
Autor:
Radenkovic, Silvia, Budhraja, Rohit, Klein-Gunnewiek, Teun, King, Alexia Tyler, Bhatia, Tarun N., Ligezka, Anna N., Driesen, Karen, Shah, Rameen, Ghesquière, Bart, Pandey, Akhilesh, Kasri, Nael Nadif, Sloan, Steven A., Morava, Eva, Kozicz, Tamas
Publikováno v:
In Cell Reports 26 March 2024 43(3)
Autor:
Muthusamy, Karthik, Perez-Ortiz, Judit M., Ligezka, Anna N., Altassan, Ruqaiah, Johnsen, Christin, Schultz, Matthew J., Patterson, Marc C., Morava, Eva
Publikováno v:
In Genetics in Medicine February 2024 26(2)
Autor:
Radenkovic, Silvia, Ligezka, Anna N., Mokashi, Sneha S., Driesen, Karen, Dukes-Rimsky, Lynn, Preston, Graeme, Owuocha, Luckio F., Sabbagh, Leila, Mousa, Jehan, Lam, Christina, Edmondson, Andrew, Larson, Austin, Schultz, Matthew, Vermeersch, Pieter, Cassiman, David, Witters, Peter, Beamer, Lesa J., Kozicz, Tamas, Flanagan-Steet, Heather, Ghesquière, Bart, Morava, Eva
Publikováno v:
In Cell Reports Medicine 20 June 2023 4(6)
Autor:
C. Pascoal, I. Ferreira, C. Teixeira, E. Almeida, A. Slade, S. Brasil, R. Francisco, A. N. Ligezka, E. Morava, H. Plotkin, J. Jaeken, P. A. Videira, L. Barros, V. dos Reis Ferreira
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-22 (2022)
Abstract Background Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a growing group of rare genetic disorders. The most common CDG is phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG which often has a severe clinical presentation and life-limiting consequences. There
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/662c00e6488b472eada75a244a3f2073
Autor:
Accogli, Andrea, Radenkovic, Silvia, Ranatunga, Wasantha, Ligezka, Anna N., Rivière, Jean-Baptiste, Morava, Eva, Trakadis, Yannis
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2022 65(4)
Autor:
Anna N. Ligezka, Rohit Budhraja, Yurika Nishiyama, Fabienne C. Fiesel, Graeme Preston, Andrew Edmondson, Wasantha Ranatunga, Johan L. K. Van Hove, Jens O. Watzlawik, Wolfdieter Springer, Akhilesh Pandey, Eva Morava, Tamas Kozicz
Publikováno v:
Genes, Vol 14, Iss 8, p 1585 (2023)
Congenital disorders of glycosylation (CDG) and mitochondrial disorders are multisystem disorders with overlapping symptomatology. Pathogenic variants in the PMM2 gene lead to abnormal N-linked glycosylation. This disruption in glycosylation can indu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ed7fe31235e421ca987d1e604c6732c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.