Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"Li, Abi"'
Autor:
Paisán-Ruiz, Coro, Li, Abi, Schneider, Susanne A., Holton, Janice L., Johnson, Robert, Kidd, Desmond, Chataway, Jeremy, Bhatia, Kailash P., Lees, Andrew J., Hardy, John, Revesz, Tamas, Houlden, Henry
Publikováno v:
In Neurobiology of Aging April 2012 33(4):814-823
Alterations in global DNA methylation and hydroxymethylation are not detected in Alzheimer's disease
Publikováno v:
Neuropathology and Applied Neurobiology
Aims Genetic factors do not seem to account fully for Alzheimer disease (AD) pathogenesis. There is evidence for the contribution of environmental factors, whose effect may be mediated by epigenetic mechanisms. Epigenetics involves the regulation of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::48568ed895795e278af6ff85c1a67e6d
http://europepmc.org/articles/PMC4879505
http://europepmc.org/articles/PMC4879505
Autor:
Manole, Andreea, Jaunmuktane, Zane, Hargreaves, Iain, Ludtmann, Marthe HR, Salpietro, Vincenzo, Bello, Oscar D, Pope, Simon, Pandraud, Amelie, Horga, Alejandro, Scalco, Renata S, Li, Abi, Ashokkumar, Balasubramaniem, Lourenço, Charles M, Heales, Simon, Horvath, Rita, Chinnery, Patrick F, Toro, Camilo, Singleton, Andrew B, Jacques, Thomas S, Abramov, Andrey Y, Muntoni, Francesco, Hanna, Michael G, Reilly, Mary M, Revesz, Tamas, Kullmann, Dimitri M, Jepson, James EC, Houlden, Henry
Publikováno v:
Brain
Riboflavin metabolites are critical components of the mitochondrial electron transport chain. Manole et al. describe the genetics, phenotypes and neuropathology of a large patient series with riboflavin-responsive neuropathy. Using in-vitro and in-vi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7401a120c007d00e2845bffbd19d759
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29053833
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29053833
Autor:
Dunn, Laura, Allen, George FG., Mamais, Adamantios, Ling, Helen, Li, Abi, Duberley, Kate E., Hargreaves, Iain P., Pope, Simon, Holton, Janice L., Lees, Andrew, Heales, Simon J., Bandopadhyay, Rina
Publikováno v:
Neurobiology of Aging. 35(5):1111-1115
Unlike most other cell types, neurons preferentially metabolize glucose via the pentose phosphate pathway (PPP) to maintain their antioxidant status. Inhibiting the PPP in neuronal cell models causes cell death. In rodents, inhibition of this pathway
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::11df38d258db11ecb573f1a390289cf2
Publikováno v:
Neurodegener Dis
BACKGROUND: Mutations in the thanatos-associated protein domain containing apoptosis-associated protein 1 gene (THAP1) are responsible for adult-onset isolated dystonia (DYT6). However, no neuropathological studies of genetically proven DYT6 cases ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8eb14c7ca17879ea77f5c7207308cb3c
https://europepmc.org/articles/PMC8325067/
https://europepmc.org/articles/PMC8325067/
Autor:
Hufnagel, Robert B, Arno, Gavin, Hein, Nichole D, Hersheson, Joshua, Prasad, Megana, Anderson, Yvonne, Krueger, Laura A, Gregory, Louise C, Stoetzel, Corinne, Jaworek, Thomas J, Hull, Sarah, Li, Abi, Plagnol, Vincent, Willen, Christi M, Morgan, Thomas M, Prows, Cynthia A, Hegde, Rashmi S, Riazuddin, Saima, Grabowski, Gregory A, Richardson, Rudy J, Dieterich, Klaus, Huang, Taosheng, Revesz, Tamas, Martinez-Barbera, JP, Sisk, Robert A, Jefferies, Craig, Houlden, Henry, Dattani, Mehul T, Fink, John K, Dollfus, Helene, Moore, Anthony T, Ahmed, Zubair M
Publikováno v:
Journal of medical genetics, vol 52, iss 2
BackgroundOliver-McFarlane syndrome is characterised by trichomegaly, congenital hypopituitarism and retinal degeneration with choroidal atrophy. Laurence-Moon syndrome presents similarly, though with progressive spinocerebellar ataxia and spastic pa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3cacc26af7bc395e63eda8b7ec5c1d40
https://escholarship.org/uc/item/60s049d5
https://escholarship.org/uc/item/60s049d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.