Zobrazeno 1 - 10
of 728
pro vyhledávání: '"Levade Thierry"'
Autor:
Norris, Marie K., Tippetts, Trevor S., Wilkerson, Joseph L., Nicholson, Rebekah J., Maschek, J. Alan, Levade, Thierry, Medin, Jeffrey A., Summers, Scott A., Holland, William L.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2024 39
Autor:
Borie-Guichot, Marc, Lan Tran, My, Garcia, Virginie, Oukhrib, Abdelouahd, Rodriguez, Frédéric, Turrin, Cédric-Olivier, Levade, Thierry, Génisson, Yves, Ballereau, Stéphanie, Dehoux, Cécile
Publikováno v:
In Bioorganic Chemistry May 2024 146
Autor:
Stirnemann Jérôme, Vigan Marie, Hamroun Dalil, Heraoui Djazia, Rossi-Semerano Linda, Berger Marc G, Rose Christian, Camou Fabrice, de Roux-Serratrice Christine, Grosbois Bernard, Kaminsky Pierre, Robert Alain, Caillaud Catherine, Froissart Roselyne, Levade Thierry, Masseau Agathe, Mignot Cyril, Sedel Frédéric, Dobbelaere Dries, Vanier Marie T, Valayanopoulos Vassili, Fain Olivier, Fantin Bruno, de Villemeur Thierry, Mentré France, Belmatoug Nadia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 77 (2012)
Abstract Background Clinical features, complications and treatments of Gaucher’s disease (GD), a rare autosomal–recessive disorder due to a confirmed lysosomal enzyme (glucocerebrosidase) deficiency, are described. Methods All patients with known
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d6f365a1e786437fa298ec7657985b69
Publikováno v:
Molecular Neurodegeneration, Vol 5, Iss 1, p 50 (2010)
Abstract Background Nucleotide duplications in exon 4 of the ferritin light polypeptide (FTL) gene cause the autosomal dominant neurodegenerative disease neuroferritinopathy or hereditary ferritinopathy (HF). Pathologic examination of patients with H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7f039578f5d4ed4b708c665f5955a8e
Autor:
Renard Dimitri, Garcés Violeta, Nieto Michèle, Labauge Pierre, Stensland Hilde, Sabourdy Frédérique, Castelnovo Giovanni, de Champfleur Nicolas, Levade Thierry
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 10, Iss 1, p 84 (2009)
Abstract Background β-Mannosidosis (OMIM 248510) is a rare inborn lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of β-mannosidase, an enzyme encoded by a single gene (MANBA) located on chromosome 4q22-25. To date, only 20 cases of this
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5c0e88ef66d47df9426e73a0e1fee7d
Autor:
Noujarède, Justine, Carrié, Lorry, Garcia, Virginie, Grimont, Maxime, Eberhardt, Anaïs, Mucher, Elodie, Genais, Matthieu, Schreuder, Anne, Carpentier, Stéphane, Ségui, Bruno, Nieto, Laurence, Levade, Thierry, Puig, Susana, Torres, Teresa, Malvehy, Josep, Harou, Olivier, Lopez, Jonathan, Dalle, Stéphane, Caramel, Julie, Gibot, Laure, Riond, Joëlle, Andrieu-Abadie, Nathalie
Publikováno v:
In Cell Reports 26 December 2023 42(12)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dubot, Patricia, Rafiq, Marie, Curot, Jonathan, Simonetta-Moreau, Marion, Sabourdy, Frédérique, Pettazzoni, Magali, Froissart, Roseline, Levade, Thierry, Ory-Magne, Fabienne
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders January 2022 94:124-126
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.