Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Leubauer A"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Brahim Tabarki, Malak Alghamdi, Fuad Al Mutairi, Arndt Rolfs, Zuhair N. Al-Hassnan, Najim Ameziane, Aida M. Bertoli-Avella, Abdulrahman Alswaid, Anika Leubauer, Huma Arshad Cheema, Fowzan S. Alkuraya, Suliman Khan, Mohammed AlBalwi, Lihadh Al-Gazali, Oana Moldovan, Wafaa Eyaid, Ahmed Alfares, Vasiliki Karageorgou, Nouriya Al-Sannaa, Alize Urzi, Patrícia Dias, Majid Alfadhel, Amal Alhashem, Nadia Al Hashmi, Krishna Kumar Kandaswamy, Kornelia Tripolszki, Peter Bauer, Fatemeh Hadipour, Irina Hüning, Ruslan Al-Ali, Maha S. Zaki, Maria Eugenia Rocha, Natalia Ordonez-Herrera, Zahra Hadipour, Aisha M. Al-Shamsi, Christian Beetz, Ronja Hotakainen
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Purpose Within this study, we aimed to discover novel gene–disease associations in patients with no genetic diagnosis after exome/genome sequencing (ES/GS). Methods We followed two approaches: (1) a patient-centered approach, which after routine di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d4b62d3053eb8cc2a55af978d72b485
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01159-0
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01159-0
Autor:
Hiba Mohammed, Ghayda Mirzaa, Anju Shukla, Stephanie Efthymiou, Shazia Maqbool, Asif Mir, Andrea Accogli, Anika Leubauer, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Christian Beetz, Fatima Rahman, Abrar Hussain, Reza Maroofian, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Henry Houlden, John B. Vincent
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
The PIDDosome is a multiprotein complex, composed by the p53-induced death domain protein 1 (PIDD1), the bipartite linker protein CRADD (also known as RAIDD) and the proform of caspase-2 that induces apoptosis in response to DNA damage. In the recent
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::465f6b2d3bc0386b072c298063cc5536
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00910-0
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00910-0
Autor:
Guatibonza Moreno, Pilar, Pardo, Luba M., Pereira, Catarina, Schroeder, Sabine, Vagiri, Deepthi, Almeida, Ligia S., Juaristi, Carlos, Hosny, Heba, Loh, Clarice C. Y., Leubauer, Anika, Torres Morales, Galina, Oppermann, Sebastian, Iurașcu, Marius-Ionuț, Fischer, Steffen, Steinicke, Tara-Marisa, Viceconte, Nikenza, Cozma, Claudia, Kandaswamy, Krishna Kumar, Pinto Basto, Jorge, Böttcher, Tobias, Bauer, Peter, Bertoli-Avella, Aida
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; October 2023, Vol. 31 Issue: 10 p1108-1116, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anika Leubauer, Ana Westenberger, Paskal Cullufi, Mirela Tabaku, Arndt Rolfs, Peter Bauer, Ermira Dervishi, Sonila Tomori, Stefan Wirth, Christian Beetz, Claudia Cozma, Agim Gjikopulli, Aferdita Tako, Virtut Velmishi
Publikováno v:
JIMD Reports
Gaucher disease (GD) is a recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the GBA gene‐encoded enzyme β‐glucocerebrosidase. We characterized a cohort of 36 Albanian GD patients, 31 with GD type 1 and 5 affected by GD types 2, 3, and an in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05661562ea210778f1ca9f5cc61e3909
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33473340
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33473340
Autor:
Cullufi, Paskal, Tabaku, Mirela, Velmishi, Virtut, Gjikopulli, Agim, Tomori, Sonila, Dervishi, Ermira, Tako, Aferdita, Leubauer, Anika, Westenberger, Ana, Cozma, Claudia, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Wirth, Stefan, Rolfs, Arndt
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2021, Vol. 57 Issue 1, p52-57, 6p
Autor:
Zaki, Maha S., Accogli, Andrea, Mirzaa, Ghayda, Rahman, Fatima, Mohammed, Hiba, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Efthymiou, Stephanie, Maqbool, Shazia, Shukla, Anju, Vincent, John B., Hussain, Abrar, Mir, Asif, Beetz, Christian, Leubauer, Anika, Houlden, Henry, Gleeson, Joseph G., Maroofian, Reza
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20210101, Issue: Preprints p1-9, 9p