Zobrazeno 1 - 10 of 428 pro vyhledávání: '"Leshner R"'
1
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy
Autor: Spitali, P., Zaharieva, I., Bohringer, S., Hiller, M., Chaouch, A., Roos, A., Scotton, C., Claustres, M., Bello, L., McDonald, C.M., Hoffman, E.P., Koeks, Z., Suchiman, H.E., Cirak, S., Scoto, M., Reza, M., Hoen, P.A.C. t, Niks, E.H., Tuffery-Giraud, S., Lochmuller, H., Ferlini, A., Muntoni, F., Aartsma-Rus, A., Dubrovsky, A., Kornberg, A., North, K., Ryan, M., Webster, R., Biggar, W.D., McAdam, L.C., Mah, J.K., Kolski, H., Vishwanathan, V., Chidambaranathan, S., Nevo, Y., Gorni, K., Carlo, J., Tulinius, M., Lotze, T., Bertorini, T.E., Day, J.W., Karachunski, P., Clemens, P.R., Abdel-Hamid, H., Teasley, J., Kuntz, N., Driscoll, S., Bodensteiner, J.B., Connolly, A.M., Pestronk, A., Abresch, R.T., Henricson, E.K., Joyce, N.C., Cnaan, A., Gordish-Dressmsn, H., Morgenroth, L.P., Leshner, R., Tesi-Rocha, C., Thangarajh, M., Duong, T., CINRG Investigators
Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 28, 815-825. NATURE PUBLISHING GROUP
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-019-0563-6⟩
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by pathogenic variants in the DMD gene leading to the lack of dystrophin. Variability in the disease course suggests that other factors influence disease progression. With this study we aimed to identify ge
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe979cb85c6d5db309b9c8e591ea6b64
http://hdl.handle.net/1887/3181575
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Towards regulatory endorsement of drug development tools to promote the application of model-informed drug development in Duchenne muscular dystrophy
Autor: Conrado, D. J., Larkindale, J., Berg, A., Hill, M., Burton, J., Abrams, K. R., Abresch, R. T., Bronson, A., Chapman, D., Crowther, M., Duong, T., Gordish-Dressman, H., Harnisch, L., Henricson, E., Kim, S., Mcdonald, C. M., Schmidt, S., Vong, C., Wang, X., Wong, B. L., Yong, F., Romero, K., Vishwanathan, V., Chidambaranathan, S., Douglas Biggar, W., Mcadam, L. C., Mah, J. K., Tulinius, M., Cnaan, A., Morgenroth, L. P., Leshner, R., Tesi-Rocha, C., Thangarajh, M., Kornberg, A., Ryan, M., Nevo, Y., Dubrovsky, A., Clemens, P. R., Abdel-Hamid, H., Connolly, A. M., Pestronk, A., Teasley, J., Bertorini, T. E., Webster, R., Kolski, H., Kuntz, N., Driscoll, S., Bodensteiner, J. B., Gorni, K., Lotze, T., Day, J. W., Karachunski, P., Henricson, E. K., Joyce, N. C., Campbell, C., Torricelli, R. E., Finkel, R. S., Flanigan, K. M., Goemans, N., Heydemann, P., Kaminska, A., Kirschner, J., Muntoni, F., Osorio, A. N., Schara, U., Sejersen, T., Shieh, P. B., Sweeney, H. L., Topaloglu, H., Vilchez, J. J., Voit, T., Wong, B., Alfano, L. N., Eagle, M., James, M. K., Lowes, L., Mayhew, A., Mazzone, E. S., Nelson, L., Rose, K. J., Abdel-Hamid, H. Z., Apkon, S. D., Barohn, R. J., Bertini, E., Bloetzer, C., Devaud, L. C., Butterfield, R. J., Chabrol, B., Chae, J. H., Jongno-Gu, D. R., Comi, G. P., Darras, B. T., Dastgir, J., Desguerre, I., Escobar, R. G., Finanger, E., Guglieri, M., Hughes, I., Iannaccone, S. T., Jones, K. J., Kudr, M., Mathews, K., Parsons, J., Pereon, Y., de Queiroz Campos Araujo, A. P., Renfroe, J. B., de Resende, M. B. D., Selby, K., Tennekoon, G., Vita, G., Apkon, S., Barohn, R., Belousova, E., Brandsema, J., Bruno, C., Burnette, W., Butterfield, R., Byrne, B., Carlo, J., Chandratre, S., Comi, G., Connolly, A., De Groot I, I., Deconinck, N., Dooley, J., Durigneux, J., Finkel, R., Frank, L. M., Harper, A., Hattori, A., Herguner, O., Iannaccone, S., Janas, J., Jong, Y. J., Komaki, H., Lee, W. T., Leung, E., Mah, J., Mercuri, E., Mcmillan, H., Mueller-Felber, W., de Munain A, L., Nakamura, A., Niks, E., Ogata, K., Pascual, S., Pegoraro, E., Renfroe, B., Sanka, R. B., Schallner, J., Sendra, I. I., Servais, L., Smith, E., Sparks, S., Victor, R., Wicklund, M., Wilichoswki, E., Carter, G. T.
Publikováno v: Journal of pharmacokinetics and pharmacodynamics. 46(5)
Drug development for rare diseases is challenged by small populations and limited data. This makes development of clinical trial protocols difficult and contributes to the uncertainty around whether or not a potential therapy is efficacious. The use
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2c09b3786f9b0bb24fb2fbd5cc3c944
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31127458
Zobrazit plný text záznamu
4
Treatment with Ataluren for Duchene Muscular Dystrophy
Autor: Mercuri, E, Muntoni, F, Osorio, An, Tulinius, M, Buccella, F, Morgenroth, Lp, Gordish-Dressman, H, Jiang, J, Trifillis, P, Zhu, J, Kristensen, A, Santos, Cl, Henricson, Ek, Mcdonald, Cm, Desguerre, I, Bernert, G, Gosk-Tomek, M, Ille, A, Kellersmann, A, Weiss, S, Pilshofer, V, Balintovà, Z, Danhofer, P, Fabulovà, P, Jurıkovà, L, Fuchsovà, P, Haberlovà, J, Laffargue, F, Sarret, C, Pontier, B, Bellance, R, Sarrazin, E, Sabouraud, P, Magot, A, Mercier, S, Péréon, Y, Cuisset, J-M, Coopman-Degryse, S, Enaud, E, Jacquemont, M-L, Perville, A, Renouil, M, Trommsdorff, V, Verheulpen, D, Fontaine-Carbonnel, S, Vuillerot, C, Peudenier, S, Ropars, J, Audic, F, Chabrol, B, Chabrier, S, Gousse, G, Lagrue, E, Aragon, K, Barnerias, C, Brande, Lv, De Lucia, S, Gidaro, T, Seferian, A, Servais, L, Laugel, V, Espil-Taris, C, Mecili, H, Raffo, E, Ragot-Mandry, S, Borrell, S, Kirschner, J, Gangfuss, A, Henrich, M, Kolbel, H, Schara, U, Sponemann, N, Temme, E, Seeger, J, Hirsch, A, Denecke, J, Johannsen, J, Neu, A, Osinski, D, Rugner, S, Schussler, S, Trollmann, R, Kaindl, A, Schneider, Jb, Stoltenburg, C, Weiss, C, Schreiber, G, Hahn, A, Grzybowski, M, Pavlidou, E, Pavlou, E, Dobner, S, Liptai, Z, Dor, T, Brogna, C, Catteruccia, M, D’Amico, A, Pane, E, Bello, L, Pegoraro, E, Semplicini, C, Albamonte, E, Baranello, G, Comi, G, Govoni, A, Lerario, A, Magri, F, Masson, R, Mauri, E, Sansone, V, Brusa, C, Mongini, T, Ricci, F, Vacchetti, M, Bruno, C, Paniucci, C, Pedemonte, M, Giannotta, M, Pini, A, Messina, S, Sframeli, M, Vita, Gl, Vita, G, Ruggiero, L, Santoro, L, Craiu, D, Motoescu, C, Sandu, C, Teleanu, R, Vasile, D, Hughes, I, Childs, A-M, Alhaswani, Z, Roper, H, Parasuraman, D, Degoede, C, Gowda, V, Manzur, A, Munot, P, Sarkokzy, A, Charlesworth, C, Lemon, J, Turner, L, Spinty, S, Dubrovsky, A, Kornberg, A, Ryan, M, Webster, R, Biggar, Wd, Mcadam, Lc, Mah, Jh, Kolski, H, Vishwanathan, V, Chidambaranathan, S, Nevo, Y, Gorni, K, Carlo, J, Abresch, Rt, Joyce, Nc, Cnaan, A, Leshner, R, Tesi-Rocha, C, Thangarajh, M, Duong, T, Clemens, Pr, Abdel-Hamid, H, Connolly, Am, Pestronk, A, Teasley, J, Harper, A, Bertorini, Te, Kuntz, N, Driscoll, S, Day, Jw, Karachunski, P, Lotze, T.
Publikováno v: Pediatric Neurology Briefs
Journal of Comparative Effectiveness Research
Aim: Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence (STRIDE) is an ongoing, multicenter registry providing real-world evidence regarding ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD).
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8c3d73c52768050ba6c0561d601a50f
http://europepmc.org/articles/PMC7718099
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
An Unusual Case of Recurrent Guillain-Barre Syndrome of a Different Subtype Five Years after Initial Diagnosis.
Autor: Dy, M.1, Leshner, R. L.1, Crawford, J. R.2 jrcrawford@ucsd.edu
Publikováno v: Case Reports in Neurological Medicine. 2013, p1-4. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje