Immunogenetica: diversiteit in het afweersysteem

Autor: Dongen, Jacques, van der Schoot, CE, Bijlsma, EK, Oosterwijk, JC, Leschot, NJ, Geraedts, JPM, Pronk, JC

Publikováno v: Leerboek medische genetica, 93-103
STARTPAGE=93;ENDPAGE=103;TITLE=Leerboek medische genetica

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::c3e0504f910f38dd66f1a961a0c3503a
https://pure.eur.nl/en/publications/af95531b-dee7-4bbb-9b27-13327acbf0b8

Prenatale en pre-implantatiediagnostiek

Autor: Leschot, NJ, Wildschut, Hajo, Pronk, J.C., Leschot, N.J., Bijlsma, E.K., Beemer, F.A., Geraedts, J.P.M., Liebaers, I.

Publikováno v: Leerboek medische genetica, 305-319
STARTPAGE=305;ENDPAGE=319;TITLE=Leerboek medische genetica

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5502eda4a8213f9dbc86d736da7f6805
https://pure.eur.nl/en/publications/faa9bc99-c473-4cdf-a428-6306565547f9

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A patient with a de novo t (6;9) and an interstitial duplication of (9)(q21.2q22.1)

Autor: Bijlsma Ek, Hoovers Jm, De Coo Rf, Leschot Nj, Sluijter S, Mohrschladt Mf

Publikováno v: Scopus-Elsevier
Clinical Dysmorphology, 8, 211-214. Lippincott Williams & Wilkins
Clinical dysmorphology, 8(3), 211-214. Lippincott Williams and Wilkins

We report on a 4-year-old child with psychomotor retardation, general hypotonia and only mild dysmorphic features. Her chromosome constitution was 46,XX, t (6;9) (q27;q22.1), dup (9) (q21.2q22.1). This de novo interstitial duplication was confirmed u

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1831af70269e30049b43e500b53b563
https://doi.org/10.1097/00019605-199907000-00011

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.