Zobrazeno 1 - 10
of 496
pro vyhledávání: '"Lesch-Nyhan disease"'
Autor:
Paula Escudero-Ferruz, Neus Ontiveros, Claudia Cano-Estrada, Diane J. Sutcliffe, H. A. Jinnah, Rosa J. Torres, José M. López
Publikováno v:
Molecular Medicine, Vol 30, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
Abstract Background Lesch-Nyhan disease (LND) is a severe neurological disorder caused by the genetic deficiency of hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase (HGprt), an enzyme involved in the salvage synthesis of purines. To compensate this d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/830ee5f58ba54cb1a6a2b21e4d1e1c43
Autor:
Céline Petitgas, Laurent Seugnet, Amina Dulac, Giorgio Matassi, Ali Mteyrek, Rebecca Fima, Marion Strehaiano, Joana Dagorret, Baya Chérif-Zahar, Sandrine Marie, Irène Ceballos-Picot, Serge Birman
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2024)
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) are two structurally related enzymes involved in purine recycling in humans. Inherited mutations that suppress HGPRT activity are associated with Lesc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6c4700cc47642c5b46c1c2efc74abf6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Claire Boissart, Marie Lasbareilles, Johana Tournois, Laure Chatrousse, Thifaine Poullion, Alexandra Benchoua
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2023)
Introduction: Alteration in the development, maturation, and projection of dopaminergic neurons has been proposed to be associated with several neurological and psychiatric disorders. Therefore, understanding the signals modulating the genesis of hum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/03e5a7a29fe64288bd3b0b58a5424789
Autor:
Khue Vu Nguyen
Publikováno v:
AIMS Neuroscience, Vol 9, Iss 2, Pp 175-215 (2022)
A heterozygous Arg393His point mutation at the reactive site of antithrombin (AT) gene causing thrombosis in a Vietnamese patient is reported and named as Arg393His in AT-Hanoi. The present variant is characterized by a severe reduction of functional
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f5c51639c4a4885a406cbcd8a40b05c
Autor:
Lianlian Yang, Hui Guo
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Lesch–Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive disease caused by pathogenic mutations of the HPRT1 gene. The typical clinical manifestations include cerebral palsy, intellectual disability, dysarthria, self-injurious behavior, and gouty art
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/79b6aa4ae6cd416ba3647be5180137af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Khue Vu Nguyen
Publikováno v:
AIMS Neuroscience, Vol 8, Iss 4, Pp 548-557 (2021)
Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked inherited neurogenetic disorders of purine metabolic in which the cytoplasmic enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) is defective. Despite having been characterized over 60 years ag
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87a45eae98444dcf8a8626b01e50e7e2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare disorder involving pathogenic variants in the HPRT1 gene encoding the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) that result in hyperuricemia, intellectual disability, dystonic moveme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/721b5fac6ce7462b9246ba1144d4b636