Zobrazeno 1 - 10 of 21 pro vyhledávání: '"Leroy, Gwendoline"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
An inherited gain‐of‐function risk allele in EPOR predisposes to familial JAK2 V617F myeloproliferative neoplasms
Autor: Moraes, Graciela Rabadan, Pasquier, Florence, Marzac, Christophe, Deconinck, Eric, Damanti, Carlotta Caterina, Leroy, Gwendoline, El-Khoury, Mira, El Nemer, Wassim, Kiladjian, Jean-Jacques, Raslova, Hana, Najman, Albert, Vainchenker, William, Marty, Caroline, Bellanné-Chantelot, Christine, Plo, Isabelle, El‐khoury, Mira, Kiladjian, Jean‐jacques, Bellanné‐chantelot, Christine
Publikováno v: British Journal of Haematology
British Journal of Haematology, 2022, ⟨10.1111/bjh.18165⟩
International audience; Myeloproliferative neoplasms (MPN) are mainly sporadic but inherited variants have been associated with higher risk development. Here, we identified an EPOR variant (EPORP488S ) in a large family diagnosed with JAK2V617F -posi
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3430::4208d34ca81b2fa56550cd46b5eceac5
https://hal.science/hal-03638075
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Monoallelic ABCC8 mutations are a common cause of diazoxide-unresponsive diffuse form of congenital hyperinsulinism
Autor: Saint-Martin, Cécile, Zhou, Qing, Martin, Gregory M., Vaury, Christelle, Leroy, Gwendoline, Arnoux, Jean-Baptiste, de Lonlay, Pascale, Shyng, Show-Ling, Bellanné-Chantelot, Christine
ABCC8 encodes a subunit of the β-cell potassium channel (KATP ) whose loss of function is responsible for congenital hyperinsulinism (CHI). Patients with two recessive mutations of ABCC8 typically have severe diffuse forms of CHI unresponsive to dia
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::59f1bc514eabf706a91b16c0409fe183
https://europepmc.org/articles/PMC4229485/
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje