Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Lepiane E"'
Autor:
Annesi, F., Gambardella, A., Michelucci, R., Bianchi, A., Marini, C., Canevini, M. P., Capovilla, G., Elia, M., Buti, D., Chifari, R., Striano, Pasquale, Rocca, F. E., Castellotti, B., Cali, F., Labate, A., Lepiane, E., Besana, D., Sofia, V., Tabiadon, G., Tortorella, G., Vigliano, P., Vignoli, A., Beccaria, F., Annesi, G., Striano, S., Aguglia, U., Guerrini, R., Quattrone, A.
Mutations in the EFHC1 gene have been reported in six juvenile myoclonic epilepsy (JME) families from Mexico and Belize. In this study, we screened 27 unrelated JME Italian families for mutations in the EFHC1 gene.Twenty-seven families (86 affected i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::97100afcc222934786dc9496f8600a4b
http://hdl.handle.net/20.500.11769/52966
http://hdl.handle.net/20.500.11769/52966
Autor:
Annesi F, Gambardella A, Michelucci R, Bianchi A, Marini C, Canevini MP, Capovilla G, Elia M, Buti D, Chifari R, Striano P, Rocca FE, Castellotti B, Cali F, Labate A, Lepiane E, Besana D, Sofia V, Tabiadon G, Tortorella G, Vigliano P, Vignoli A, Beccaria
Publikováno v:
Epilepsia (Cph.) 48 (2007): 1686–1690.
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi F, Gambardella A, Michelucci R, Bianchi A, Marini C, Canevini MP, Capovilla G, Elia M, Buti D, Chifari R, Striano P, Rocca FE, Castellotti B, Cali F, Labate A, Lepiane E, Besana D, Sofia V, Tabiadon G, Tortorella G, Vigliano P, Vignoli A, Beccaria/titolo:Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy./doi:/rivista:Epilepsia (Cph.)/anno:2007/pagina_da:1686/pagina_a:1690/intervallo_pagine:1686–1690/volume:48
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi F, Gambardella A, Michelucci R, Bianchi A, Marini C, Canevini MP, Capovilla G, Elia M, Buti D, Chifari R, Striano P, Rocca FE, Castellotti B, Cali F, Labate A, Lepiane E, Besana D, Sofia V, Tabiadon G, Tortorella G, Vigliano P, Vignoli A, Beccaria/titolo:Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy./doi:/rivista:Epilepsia (Cph.)/anno:2007/pagina_da:1686/pagina_a:1690/intervallo_pagine:1686–1690/volume:48
OBJECTIVES: Mutations in the EFHC1 gene have been reported in six juvenile myoclonic epilepsy (JME) families from Mexico and Belize. In this study, we screened 27 unrelated JME Italian families for mutations in the EFHC1 gene. MATERIALS AND METHODS:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::0583b1cf863e6d11617cd6552ab6c333
https://publications.cnr.it/doc/50039
https://publications.cnr.it/doc/50039
Autor:
Annesi G, Gambardella A,1, Carrideo S, Incorpora G,2, Labate A, Pasqua AA, Civitelli D, Polizzi A,2, Annesi F, Spadafora P, Tarantino P, Ciro Candiano IC, Romeo N, De Marco EV, Ventura P,1, LePiane E, 3, Zappia M, Aguglia U,3, Pavone L,2, Quattrone A.
Publikováno v:
Epilepsia (Cph.) 44 (2003): 1257–1258.
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi G, Gambardella A,1; Carrideo S, Incorpora G,2; Labate A, Pasqua AA, Civitelli D, Polizzi A,2; Annesi F, Spadafora P, Tarantino P, Ciro Candiano IC, Romeo N, De Marco EV, Ventura P,1; LePiane E, 3;Zappia M, Aguglia U,3; Pavone L,2; Quattrone A./titolo:Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus/doi:/rivista:Epilepsia (Cph.)/anno:2003/pagina_da:1257/pagina_a:1258/intervallo_pagine:1257–1258/volume:44
info:cnr-pdr/source/autori:Annesi G, Gambardella A,1; Carrideo S, Incorpora G,2; Labate A, Pasqua AA, Civitelli D, Polizzi A,2; Annesi F, Spadafora P, Tarantino P, Ciro Candiano IC, Romeo N, De Marco EV, Ventura P,1; LePiane E, 3;Zappia M, Aguglia U,3; Pavone L,2; Quattrone A./titolo:Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus/doi:/rivista:Epilepsia (Cph.)/anno:2003/pagina_da:1257/pagina_a:1258/intervallo_pagine:1257–1258/volume:44
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::6e53e29100d81cf387a70a83f5ae6991
http://www.cnr.it/prodotto/i/49869
http://www.cnr.it/prodotto/i/49869
Autor:
Annesi, G, Gambardella, A, Carrideo, S, Incorpora, G, Labate, A, Pasqua, Aa, Civitelli, D, Polizzi, A, Annesi, F, Spadafora, P, Tarantino, P, CIRO CANDIANO IC, Romeo, N, DE MARCO EV, Ventura, P, Lepiane, E, Zappia, Mario, Aguglia, U, Pavone, L, Quattrone, A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::0ceb5f63cdb645fd70800454bbfe6382
http://hdl.handle.net/20.500.11769/27616
http://hdl.handle.net/20.500.11769/27616
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.