Výsledky vyhledávání

Akademický článek

A novel insight into neurological disorders through HDAC6 protein–protein interactions

Autor: Nasim Bahram Sangani, Jarno Koetsier, Jonathan Mélius, Martina Kutmon, Friederike Ehrhart, Chris T. Evelo, Leopold M. G. Curfs, Chris P. Reutelingsperger, Lars M. T. Eijssen

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2024)

Abstract Due to its involvement in physiological and pathological processes, histone deacetylase 6 (HDAC6) is considered a promising pharmaceutical target for several neurological manifestations. However, the exact regulatory role of HDAC6 in the cen

Externí odkaz: https://doaj.org/article/df6e6d5918da4d449dba8e00be5fbf47

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

A resource to explore the discovery of rare diseases and their causative genes

Autor: Friederike Ehrhart, Egon L. Willighagen, Martina Kutmon, Max van Hoften, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo

Publikováno v: Scientific Data, Vol 8, Iss 1, Pp 1-8 (2021)

Measurement(s) Gene_Associated_With_Disease • genetic disorder Technology Type(s) digital curation Factor Type(s) disease Sample Characteristic - Organism Homo sapiens Machine-accessible metadata file describing the reported data: https://doi.org/1

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6fe54ea16ad4454ebd64977d50fff91c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration

Autor: Friederike Ehrhart, Annika Jacobsen, Maria Rigau, Mattia Bosio, Rajaram Kaliyaperumal, Jeroen F. J. Laros, Egon L. Willighagen, Alfonso Valencia, Marco Roos, Salvador Capella-Gutierrez, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo

Publikováno v: Scientific Data, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2021)

Measurement(s) Rett syndrome • phenotype • MECP2 Gene Technology Type(s) digital curation • network analysis Sample Characteristic - Organism Homo sapiens Machine-accessible metadata file describing the reported data: https://doi.org/10.6084/m9

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f28a264039884f95805584f78054c327

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Beyond Pathway Analysis: Identification of Active Subnetworks in Rett Syndrome

Autor: Ryan A. Miller, Friederike Ehrhart, Lars M. T. Eijssen, Denise N. Slenter, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo, Egon L. Willighagen, Martina Kutmon

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)

Pathway and network approaches are valuable tools in analysis and interpretation of large complex omics data. Even in the field of rare diseases, like Rett syndrome, omics data are available, and the maximum use of such data requires sophisticated to

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7a3a3142901a4247a389a48a685a1be6

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Rett syndrome – biological pathways leading from MECP2 to disorder phenotypes

Autor: Friederike Ehrhart, Susan L. M. Coort, Elisa Cirillo, Eric Smeets, Chris T. Evelo, Leopold M. G. Curfs

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2016)

Abstract Rett syndrome (RTT) is a rare disease but still one of the most abundant causes for intellectual disability in females. Typical symptoms are onset at month 6–18 after normal pre- and postnatal development, loss of acquired skills and sever

Externí odkaz: https://doaj.org/article/9f5d27e73df34ec19c0f9df5ac7ac5dd

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání