Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"Leone, Maria Pia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Morlino, Silvia, Vaccaro, Lorenzo, Leone, Maria Pia, Nardella, Grazia, Bisceglia, Luigi, Ortore, Rocco Pio, Verzicco, Giannandrea, Cassano, Lazzaro, Castori, Marco, Cacchiarelli, Davide, Micale, Lucia
Publikováno v:
Journal of Human Genetics; June 2024, Vol. 69 Issue: 6 p287-290, 4p
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Autor:
Palumbo, Orazio, Accadia, Maria, Palumbo, Pietro, Leone, Maria Pia, Scorrano, Antonio, Palladino, Teresa, Stallone, Raffaella, Bonaglia, Maria Clara, Carella, Massimo
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics May 2018 61(5):248-252
Autor:
Ortore, Rocco Pio1 r.ortore@operapadrepio.it, Leone, Maria Pia2 mp.leone@operapadrepio.it, Palumbo, Orazio2 o.plaumbo@operapadrepio.it, Petracca, Antonio2 a.petracca@operapadrepio.it, Trecca, Eleonora M. C.1 e.trecca@operapadrepio.it, D'Ecclesia, Aurelio1 a.decclesia@operapadrepio.it, Vigliaroli, Ciro Lucio1 l.vigliaroli@operapadrepio.it, Micale, Lucia2 l.micale@operapadrepio.it, Longo, Francesco1 f.longo@operapadrepio.it, Melchionda, Salvatore2 s.melchionda@operapadrepio.it, Castori, Marco2 m.castori@operapadrepio.it
Publikováno v:
Audiology Research. 2021, Vol. 11 Issue 3, p443-451. 9p.
Autor:
Leone, Maria Pia1 (AUTHOR), Palumbo, Pietro1 (AUTHOR), Palumbo, Orazio1 (AUTHOR), Di Muro, Ester1 (AUTHOR), Chetta, Massimiliano2 (AUTHOR), Laforgia, Nicola3 (AUTHOR), Resta, Nicoletta4 (AUTHOR), Stella, Alessandro4 (AUTHOR), Castellana, Stefano5 (AUTHOR), Mazza, Tommaso5 (AUTHOR), Castori, Marco1 (AUTHOR), Carella, Massimo1 (AUTHOR) m.carella@operapadrepio.it, Bukvic, Nenad6 (AUTHOR)
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics. 5/27/2020, Vol. 46 Issue 1, p1-9. 9p.
Autor:
Di Stolfo Giuseppe, Paola Crociani, Carella Massimo, Castellana Stefano, Russo Aldo, Palumbo Pietro, Mastroianno Sandra, Leone Maria Pia
Publikováno v:
Clinical Case Reports
Hypertrophic cardiomyopathy could be part of a more complex syndrome like Emery‐Dreifuss muscular dystrophy type 4. Genetic analysis allowed to identify a de novo heterozygous missense mutation in SYNE1 gene (chr6:152665253:G > C), supporting physi
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maggio, Angela, Mastroianno, Sandra, Di Stolfo, Giuseppe, Castellana, Stefano, Palumbo, Pietro, Leone, Maria Pia, Spirito, Anita, Rosario Potenza, Domenico, Ladogana, Saverio, Castori, Marco, Carella, Massimo, Villella, Massimo, Pellegrino Salvatori, Mauro
Publikováno v:
Cardiogenetics; Mar2022, Vol. 12 Issue 1, p80-88, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.