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Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis

Autor: Rodrigo Leite Arrieira, Leonardo Luiz Castelli Junior, Rosiley Berton Pacheco, Kamuni Akkache Coutinho, Thalya Vitoria Becher, Irineia Paulina Baretta

Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 22241-22248
Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 22241-22248
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH

A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráte

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6be71ee9bcbb9f9e665690b50a243f56
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37795

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Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura / Down syndrome, genetics and prole: a literature review

Autor: Leonardo Luiz Castelli Junior, Rosiley Berton Pacheco, Thalya Vitoria Becher, Kamuni Akkache Coutinho, Cristiane Claudia Meinerz

Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 4 (2021); 17935-17947
Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 4 (2021); 17935-17947
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e é a mais frequente em humanos. Esses indivíduos têm como características gerais a baixa estatura, retardo mental, dismorfia facial, hipotonia muscular general, complicação co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e65ccb3c7a6ec2adad31217a6e27822d
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34877

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Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review

Autor: Denise Alves Lopes, Leonardo Luiz Castelli Junior, Kamuni Akkache Coutinho, Rosiley Berton Pacheco, Thalya Vitoria Becher

Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 4 (2021); 16723-16730
Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 4 (2021); 16723-16730
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Brazilian Journal of Health Review; Vol 4, No 4 (2021); 16723-16730

A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malforma

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ba0e1f14b6707aef5f8aa1b0a2189ca
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34060

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