Zobrazeno 1 - 10
of 295
pro vyhledávání: '"Lench, N."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ishida, M., Cullup, T., Boustred, C., James, C., Docker, J., English, C., Lench, N., Copp, A.J., Moore, G.E., Greene, N.D.E., Stanier, P.
Publikováno v:
Clinical Genetics
Neural tube defects (NTDs) affecting the brain (anencephaly) are lethal before or at birth, whereas lower spinal defects (spina bifida) may lead to lifelong neurological handicap. Collectively, NTDs rank among the most common birth defects worldwide.
Autor:
Coppola, A., Cellini, E., Stamberger, H., Saarentaus, E., Cetica, V., Lal, D., Djemie, T., Bartnik-Glaska, M., Ceulemans, B., Helen Cross, J., Deconinck, T., Masi, S. D., Dorn, T., Guerrini, R., Hoffman-Zacharska, D., Kooy, F., Lagae, L., Lench, N., Lemke, J. R., Lucenteforte, E., Madia, F., Mefford, H. C., Morrogh, D., Nuernberg, P., Palotie, A., Schoonjans, A. -S., Striano, P., Szczepanik, E., Tostevin, A., Vermeesch, J. R., Van Esch, H., Van Paesschen, W., Waters, J. J., Weckhuysen, S., Zara, F., Jonghe, P. D., Sisodiya, S. M., Marini, C., Lehesjioki, A. -E., Craiu, D., Talvik, T., Caglayan, H., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Lerche, H., Weber, Y., Helbig, I., von Spiczak, S., Barba, C., Bogaerts, A., Boni, A., Galizia, E. C., Chiari, S., Di Gacomo, G., Ferrari, A., Guarducci, S., Giglio, S., Holmgren, P., Leu, C., Melani, F., Novara, F., Pantaleo, M., Peeters, E., Pisano, T., Rosati, A., Sander, J., Schoeler, N., Stankiewicz, P., Striano, S., Suls, A., Traverso, M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Zuffardi, O.
Publikováno v:
Epilepsia
Summary Objective Copy number variations (CNVs) represent a significant genetic risk for several neurodevelopmental disorders including epilepsy. As knowledge increases, reanalysis of existing data is essential. Reliable estimates of the contribution
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7bdb393e6939254f9400f7305e012582
http://hdl.handle.net/11567/1021944
http://hdl.handle.net/11567/1021944
Publikováno v:
Case Reports in Genetics.
Interstitial deletions of 4q are rarely reported, vary in size, and have limited genotype-phenotype correlations. Here, genome-wide array CGH analysis identified a 21.6 Mb region of copy number loss at 4q12-q21.1 in a patient diagnosed with dysmorphi
Autor:
Kinsler, VA, Drury, S, Khan, A, Waelchli, R, Rukaite, G, Barnicoat, A, Lench, N, Harper, JI, O'Shaughnessy, RFL
Publikováno v:
The British Journal of Dermatology
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Futema, M, Plagnol, V, Li, K, Whittall, Ra, Neil, Haw, Seed, M, Bertolini, Stefano, Calandra, S, D. e. s. c. a. m. p. s., . O. S, G. r. a. h. a. m., . C. A, H. e. g. e. l. e., . R. A, Karpe, F, Durst, R, Leitersdorf, E, Lench, N, N. a. i. r., . D. R, Soran, H, Van B. o. c. k. x. m. e. e. r., . F. M, H. u. m. p. h. r. i. e. s., . S. E.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::b8eab3a98c545ae4202f594542da5c6c
http://hdl.handle.net/11567/810352
http://hdl.handle.net/11567/810352
Autor:
Talmud, PJ, Shah, S, Whittall, R, Futema, M, Howard, P, Cooper, JA, Harrison, SC, Li, K, Drenos, F, Karpe, F, W Neil, HA, Descamps, OS, Langenberg, C, Lench, N, Kivimaki, M, Whittaker, J, Hingorani, AD, Kumari, M, Humphries, SE
Publikováno v:
Lancet (London, England). 381(9874)
Summary Background Familial hypercholesterolaemia is a common autosomal-dominant disorder caused by mutations in three known genes. DNA-based cascade testing is recommended by UK guidelines to identify affected relatives; however, about 60% of patien
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.