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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria autosómica recesiva, de depósito lisosomal. Pertenece a los errores innatos del metabolismo. La incidencia varía de 1/40.000 a 1/117.000 nacidos vivos. Causa deficiencia total o parci
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1329::79d5f50f71a4607ae221b120f1f74eb2
http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/57401
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El objetivo del trabajo es evaluar la hipotética conducta de derivación en el Primer Nivel de Atención (PNA) ante la presencia de un paciente con enfermedades raras (EE.RR.). Conocer las distintas opciones en la toma de decisiones frente a un paci
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http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/55607
http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/55607
La adenilato ciclasa (AC) es la molécula efectora de uno de los sistemas más importantes de señalización intracelular, ya que el producto de esta enzima, el AMP cíclico (cAMP), modula el crecimiento, la diferenciación y el metabolismo celular d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1329::33ddfd3fb78282b3a0a15bb8e253362f
http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/56690
http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/56690