Zobrazeno 1 - 10
of 334
pro vyhledávání: '"Leisti, J."'
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
The fragile X syndrome, the most common inherited form of mental retardation, is caused by the expansion of a CGGn trinucleotide repeat in the FMR-1 gene. Although the repeat number usually increases during transmission, few cases with reduction of a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6691e267f311b2fe95ee0f5692c7f76b
https://europepmc.org/articles/PMC1914896/
https://europepmc.org/articles/PMC1914896/
Autor:
Minna Katariina Nyström, Wu, Y., Moisio, A. L., Hofstra, R. M. W., Osinga, J., Mecklin, J. P., Heikki Järvinen, Leisti, J., Buys, C. H. C. M., La Chapelle, A., Päivi Peltomäki
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 5(6), 763-769. Oxford University Press
University of Helsinki
University of Helsinki
The DNA mismatch repair genes MSH2 and MLH1 have been shown to account for a major share of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). We searched for germline mutations in these genes in 35 HNPCC kindreds fulfilling the Amsterdam diagnostic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f0a5076f85828de2488a066813f77dfb
https://research.rug.nl/en/publications/4f5feae2-f32d-4143-903d-07ce919b6ce7
https://research.rug.nl/en/publications/4f5feae2-f32d-4143-903d-07ce919b6ce7
Autor:
Sherman, Sl, Barbi, G, Brondumnielsen, K, Brown, Wt, Carpenter, Nj, Chudley, Ae, Ferraz, Op, Ferreira, P, Gustavson, Kh, Halliday, J, Hockey, A, Howardpeebles, Pn, Jenkins, E, Kennerknecht, I, Kahkonen, M, Ladaique, P, Leisti, J, Maddalena, A, Mazurczak, T, Mattei, Jf, Mattina, Teresa, Mckinley, Mj, Murphy, P, Pellissier, Mc, Purvissmith, S, Robinson, H, Scapagnini, U, Schaap, T, Shapiro, Lr, Smits, Apt, Steinbach, P, Turner, G, Uchida, Ia, Vanoost, Ba, Voelckel, Ma, Weaver, Dd, Webb, T.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, 43(1-2), 355-360. WILEY-LISS
A prospective study of the fragile X syndrome [fra(X)] was initiated one year ago to refine the estimates of recurrence risks based on the phenotype of the mother and the family history of the syndrome. The basic unit of data consists of the descript
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::144d157b1b84fb9a488b7242bee7a264
https://research.rug.nl/en/publications/05008372-5464-4633-aa20-acf1a87ed10c
https://research.rug.nl/en/publications/05008372-5464-4633-aa20-acf1a87ed10c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.