Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"Leigh syndrome French-Canadian type"'
Autor:
Roselle Gélinas, Chloé Lévesque, Julie Thompson Legault, Marie-Eve Rivard, Louis Villeneuve, Catherine Laprise, John D. Rioux
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Leigh syndrome French Canadian type (LSFC) is a recessive neurodegenerative disease characterized by tissue-specific deficiency in cytochrome c oxidase (COX), the fourth complex in the oxidative phosphorylation system. LSFC is caused by mutations in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e98851c8f244ed8b792433bcf54a932
Autor:
Ankit Sabharwal, Mark D Wishman, Roberto Lopez Cervera, MaKayla R Serres, Jennifer L Anderson, Shannon R Holmberg, Bibekananda Kar, Anthony J Treichel, Noriko Ichino, Weibin Liu, Jingchun Yang, Yonghe Ding, Yun Deng, Jean M Lacey, William J Laxen, Perry R Loken, Devin Oglesbee, Steven A Farber, Karl J Clark, Xiaolei Xu, Stephen C Ekker
Publikováno v:
eLife, Vol 11 (2022)
The clinical and largely unpredictable heterogeneity of phenotypes in patients with mitochondrial disorders demonstrates the ongoing challenges in the understanding of this semi-autonomous organelle in biology and disease. Previously, we used the gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6f4d43f2d7246b09a3bf4b4734cee47
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100847- (2022)
As a result of a founder effect, a Leigh syndrome variant called Leigh syndrome, French-Canadian type (LSFC, MIM / 220,111) is more frequent in Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ), a geographically isolated region on northeastern Quebec, Canada. LSFC is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/534a6f8cfbd24178a381054332238ba5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Child Neurology Open
Child Neurology Open, Vol 4 (2017)
Child Neurology Open, Vol 4 (2017)
Background: Leigh syndrome, French–Canadian type is unique to patients from a genetic isolate in the Saguenay–Lac-Saint-Jean region of Québec. It has also been recently described in 10 patients with LRPPRC mutation outside of Québec. It is an a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65ef14d562330a4e57269f5f9574b7e3
http://europepmc.org/articles/PMC5680934
http://europepmc.org/articles/PMC5680934
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vamsi K. Mootha, Biao Luo, David E. Root, Vishal M. Gohil, Casey A. Belcher-Timme, Roland Nilsson
Publikováno v:
The Journal of Biological Chemistry
Rapid advances in genotyping and sequencing technology have dramatically accelerated the discovery of genes underlying human disease. Elucidating the function of such genes and understanding their role in pathogenesis, however, remain challenging. He
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::353b47f03f36156ac6db1794a6de5bcc
https://doi.org/10.1074/jbc.m109.098400
https://doi.org/10.1074/jbc.m109.098400
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biochemical Journal
The mitochondrion-associated protein LRPPRC (leucine-rich pentatricopeptide repeat-containing) interacts with one of the microtubule-associated protein family members MAP1S (microtubule-associated protein 1 small form), originally named C19ORF5 (chro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d92cc76a7fd407379b23978cedcb77
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23822101
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23822101