Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Leigh, Sarah E."'
Autor:
Sturm, Amy C., Knowles, Joshua W., Gidding, Samuel S., Ahmad, Zahid S., Ahmed, Catherine D., Ballantyne, Christie M., Baum, Seth J., Bourbon, Mafalda, Carrié, Alain, Cuchel, Marina, de Ferranti, Sarah D., Defesche, Joep C., Freiberger, Tomas, Hershberger, Ray E., Hovingh, G. Kees, Karayan, Lala, Kastelein, Johannes Jacob Pieter, Kindt, Iris, Lane, Stacey R., Leigh, Sarah E., Linton, MacRae F., Mata, Pedro, Neal, William A., Nordestgaard, Børge G., Santos, Raul D., Harada-Shiba, Mariko, Sijbrands, Eric J., Stitziel, Nathan O., Yamashita, Shizuya, Wilemon, Katherine A., Ledbetter, David H., Rader, Daniel J.
Publikováno v:
In Journal of the American College of Cardiology 7 August 2018 72(6):662-680
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schon, Katherine R, Horvath, Rita, Wei, Wei, Calabrese, Claudia, Tucci, Arianna, Ibañez, Kristina, Ratnaike, Thiloka, Pitceathly, Robert D S, Bugiardini, Enrico, Quinlivan, Rosaline, Hanna, Michael G, Clement, Emma, Ashton, Emma, Sayer, John A, Brennan, Paul, Josifova, Dragana, Izatt, Louise, Fratter, Carl, Nesbitt, Victoria, Barrett, Timothy, McMullen, Dominic J, Smith, Audrey, Deshpande, Charulata, Smithson, Sarah F, Festenstein, Richard, Canham, Natalie, Caulfield, Mark, Houlden, Henry, Rahman(, Shamima, Chinnery, Patrick F, Genomics England Research Consortium, Ambrose, John C, Arumugam, Prabhu, Bevers, Roel, Bleda, Marta, Boardman-Pretty, Freya, Boustred, Christopher R, Brittain, Helen, Caulfield, Mark J, Chan, Georgia C, Elgar, Greg, Fowler, Tom, Giess, Adam, Hamblin, Angela, Henderson, Shirley, Hubbard, Tim J P, Jackson, Rob, Jones, Louise J, Kasperaviciute, Dalia, Kayikci, Melis, Kousathanas, Athanasios, Lahnstein, Lea, Leigh, Sarah E A, Leong, Ivonne U S, Lopez, Javier F, Maleady-Crowe, Fiona, McEntegart, Meriel, Minneci, Federico, Moutsianas, Loukas, Mueller, Michael, Murugaesu, Nirupa, Need, Anna C, O’Donovan, Peter, Odhams, Chris A, Patch, Christine, Buonerimo Pereira, Mariana, Perez-Gil, Daniel, Pullinger, John, Rahim, Tahrima, Rendon, Augusto, Rogers, Tim, Savage, Kevin, Sawant, Kushmita, Scott, Richard H, Siddiq, Afshan, Sieghart, Alexander, Smith, Samuel C, Sosinsky, Alona, Stuckey, Alexander, Tanguy, Mélanie, Taylor Tavares, Ana Lisa, Thomas, Ellen R A, Thompson, Simon R, Welland, Matthew J, Williams, Eleanor, Witkowska, Katarzyna, Wood, Suzanne M
Publikováno v:
The BMJ
ObjectiveTo determine whether whole genome sequencing can be used to define the molecular basis of suspected mitochondrial disease.DesignCohort study.SettingNational Health Service, England, including secondary and tertiary care.Participants345 patie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::491ea35bee65d7fce40030147d39707e
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/330283
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/330283
Autor:
Jones, Christine L., Degasperi, Andrea, Grandi, Vieri, Amarante, Tauanne D., Mitchell, Tracey J., Nik-Zainal, Serena, Whittaker, Sean J., Ambrose, John C., Arumugam, Prabhu, Baple, Emma L., Bleda, Marta, Boardman-Pretty, Freya, Boissiere, Jeanne M., Boustred, Christopher R., Brittain, Helen, Caulfield, Mark J., Chan, Georgia C., Craig, Clare E. H., Daugherty, Louise C., De Burca, Anna, Devereau, Andrew, Elgar, Greg, Foulger, Rebecca E., Fowler, Tom, Furió-Tarí, Pedro, Giess, Adam, Hackett, Joanne M., Halai, Dina, Hamblin, Angela, Henderson, Shirley, Holman, James E., Hubbard, Tim J. P., Ibáñez, Kristina, Jackson, Rob, Jones, Louise J., Kasperaviciute, Dalia, Kayikci, Melis, Kousathanas, Athanasios, Lahnstein, Lea, Lawson, Kay, Leigh, Sarah E. A., Leong, Ivonne U. S., Lopez, Javier F., Maleady-Crowe, Fiona, Mason, Joanne, McDonagh, Ellen M., Moutsianas, Loukas, Mueller, Michael, Murugaesu, Nirupa, Need, Anna C., O’Donovan, Peter, Odhams, Chris A., Orioli, Andrea, Patch, Christine, Pereira, Mariana Buongermino, Perez-Gil, Daniel, Polychronopoulos, Dimitris, Pullinger, John, Rahim, Tahrima, Rendon, Augusto, Riesgo-Ferreiro, Pablo, Rogers, Tim, Ryten, Mina, Savage, Kevin, Sawant, Kushmita, Scott, Richard H., Siddiq, Afshan, Sieghart, Alexander, Smedley, Damian, Smith, Katherine R., Smith, Samuel C., Sosinsky, Alona, Spooner, William, Stevens, Helen E., Stuckey, Alexander, Sultana, Razvan, Tanguy, Mélanie, Thomas, Ellen R. A., Thompson, Simon R., Tregidgo, Carolyn, Tucci, Arianna, Walsh, Emma, Watters, Sarah A., Welland, Matthew J., Williams, Eleanor, Witkowska, Katarzyna, Wood, Suzanne M., Zarowiecki, Magdalena
Funder: Galderma; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100009754
Funder: NIHR-BRC Cambridge core grant
Funder: National Institute for Health Research; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100000272
Funder: NHS England
T-cell non-Hodgk
Funder: NIHR-BRC Cambridge core grant
Funder: National Institute for Health Research; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100000272
Funder: NHS England
T-cell non-Hodgk
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f7706433b070908d30695fcfe0cb781
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/317803
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/317803
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chora, Joana R., Iacocca, Michael A., Tichý, Lukáš, Wand, Hannah, Kurtz, C. Lisa, Zimmermann, Heather, Leon, Annette, Williams, Maggie, Humphries, Steve E., Hooper, Amanda J., Trinder, Mark, Brunham, Liam R., Costa Pereira, Alexandre, Jannes, Cinthia E., Chen, Margaret, Chonis, Jessica, Wang, Jian, Kim, Serra, Johnston, Tami, Soucek, Premysl, Kramarek, Michal, Leigh, Sarah E., Carrié, Alain, Sijbrands, Eric J., Hegele, Robert A., Freiberger, Tomáš, Knowles, Joshua W., Bourbon, Mafalda
Publikováno v:
Genetics in Medicine; February 2022, Vol. 24 Issue: 2 p293-306, 14p
Autor:
Chora, Joana R., Iacocca, Michael A., Carrié, Alain, Freiberger, Tomáš, Leigh, Sarah E., Defesche, Joep C., Kurtz, C. Lisa, DiStefano, Marina T., Santos, Raul D., Humphries, Steve E., Mata, Pedro, Jannes, Cinthia E., Hooper, Amanda J., Wilemon, Katherine A., Benlian, Pascale, O'Connor, Robert, Garcia, John, Wand, Hannah, Tichý, Lukáš, Sijbrands, Eric J., Hegele, Robert A., Bourbon, Mafalda, Knowles, Joshua W., On behalf of the ClinGen FH Variant Curation Expert Panel
Familial Hypercholesterolemia (FH): Lipid metabolism autosomal dominant condition; Patients present elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and total cholesterol (TC) values since birth - elevated cardiovascular risk if untreated; High h
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::6c5e5e18b532c7d6dd64db6609f94e65
https://hdl.handle.net/10400.18/5882
https://hdl.handle.net/10400.18/5882