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Autor:
Guilhem A; Service de Génétique, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, CHU Lyon, Lyon, France alexandre.guilhem@chu-lyon.fr., Dupuis-Girod S; Service de Génétique, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, CHU Lyon, Lyon, France.; Laboratory Biology of Cancer and Infection, CEA de Grenoble, Grenoble, France., Espitia O; Department of Internal and Vascular Medicine, CHU Nantes, Nantes, France., Rivière S; Médecine Interne et Maladies Multi-Organiques, CHU Montpellier, Montpellier, France., Seguier J; Département de Médecine Interne, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Kerjouan M; Service de Pneumologie, CHU Rennes, Rennes, France., Lavigne C; Internal Medecine Department, CHU Angers, Angers, France., Maillard H; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Lille, Lille, France., Magro P; Service de Pneumologie, Hôpital Bretonneau, Tours, France., Alric L; Médecine Interne, Département des Maladies Digestives, CHU Toulouse, Toulouse, France., Lipsker D; Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Parrot A; Service de Pneumologie, Hôpital Tenon, Paris, France., Leguy V; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Dijon, Dijon, France., Vanlemmens C; Service Hépatologie et soins intensifs digestifs, CHU Besancon, Besancon, France., Guibaud L; Service d'Imagerie Médicale Pédiatrique et Foetale, CHU Lyon, Lyon, France., Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Bruxelles, Belgium., Eyries M; Genetics, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France., Valette PJ; Service d'Imagerie Médicale et Interventionnelle, CHU Lyon, Lyon, France., Giraud S; Service de Génétique, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, CHU Lyon, Lyon, France.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2023 Sep; Vol. 60 (9), pp. 905-909. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 22.
Akademický článek
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Autor:
Heitz J; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Razanamahery J; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Audia S; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Bour JB; Department of Virology, Dijon University Hospital, Dijon, France., Guy J; Laboratory of Hematology, Dijon University Hospital, Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Berthier S; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Leguy V; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Ghesquiere T; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Nicolas B; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Samson M; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France., Bonnotte B; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Dijon University Hospital, Dijon 21000, France. Electronic address: bernard.bonnotte@chu-dijon.fr.
Publikováno v:
European journal of internal medicine [Eur J Intern Med] 2022 May; Vol. 99, pp. 104-105. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 24.
Autor:
Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Bruel AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Huet F; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Moutton S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Nambot S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Grisval M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France., Sorlin A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Callier P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Mau-Them FT; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Denommé-Pichon AS; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., El Chehadeh S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France., Lebrun M; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France., Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France., Gerard-Blanluet M; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France., Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France., Willems M; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France., Thevenon J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Chouchane M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Darmency V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Fatus-Fauconnier C; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Gay S; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France., Bournez M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Masurel A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Leguy V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Duffourd Y; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Philippe C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Feillet F; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France., Faivre L; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2021 Oct 18; Vol. 29, pp. 100812. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 18 (Print Publication: 2021).
Autor:
García-Porrúa, Carlos1 (AUTHOR) carlos.garcia.porrua@sergas.es, Heras-Recuero, Elena2 (AUTHOR) elena.herasr@fjd.es, Blázquez-Sánchez, Teresa2 (AUTHOR) teresa.blazquezs@quironsalud.es, Torres-Roselló, Arantxa2 (AUTHOR) arantxa.torres@quironsalud.es, Castañeda, Santos3 (AUTHOR) scastas@gmail.com, González-Gay, Miguel Ángel2,4 (AUTHOR) miguelaggay@hotmail.com
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Nov2024, Vol. 13 Issue 21, p6492. 20p.
Autor:
Javed, Arifa1 (AUTHOR) drarifajaved@gmail.com, Javed, Sadia Arooj2 (AUTHOR), Ostrov, Barbara1 (AUTHOR), Qian, Jiang3 (AUTHOR), Ngo, Khoa1 (AUTHOR), Salazar-Paramo, Mario (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Rheumatology. 8/12/2024, Vol. 2024, p1-5. 5p.
Autor:
Chen, Si1 (AUTHOR), Zeng, Xiaoli1 (AUTHOR), Ma, Xu1 (AUTHOR), Luan, Haixia1 (AUTHOR), Nie, Rui1 (AUTHOR), Wang, Yan1 (AUTHOR), Liao, Hua2 (AUTHOR), Pan, Lili2 (AUTHOR) lilypansxmu@sina.com, Yuan, Hui1 (AUTHOR) 18911662931@189.cn
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 8/7/2024, Vol. 25 Issue 1, p1-10. 10p.
Akademický článek
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Autor:
Serratrice C; Internal Medicine Department, Hôpital Saint Joseph, 26, bd de Louvain, 13008 Marseille, France; Internal Medicine Department, University Hospital of Geneva, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1205 Geneva, Switzerland. Electronic address: cserratrice@hotmail.fr., Bensalah N; Immunology Laboratory, University Hôpital La Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France., Penaranda G; Alphabio Laboratory, Hôpital Européen, 6, Rue Désirée Clary, 13003 Marseille, France., Bardin N; Immunology Laboratory, University Hôpital La Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France., Belmatoug N; Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon, 100, Boulevard du Général Leclerc, 92110 Clichy, France., Masseau A; Internal Medicine Department, CHU, 44093 Nantes cedex 1, France., Rose C; Internal Medicine Department, Catholic University, 60, Boulevard Vauban, 59800 Lille, France., Lidove O; Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon, 75020 Paris, France., Camou F; Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin, Place Amélie Raba Léon, 33076 Bordeaux, France., Maillot F; CHRU, Université François Rabelais, INSERM 1069, 10, boulevard Tonnellé, 37032 Tours Cedex, France., Leguy V; Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU, 4, rue Paul Gaffarel, BP 77908, 21079 Dijon, France., Magy-Bertrand N; Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz, 3, Boulevard A. Fleming, 25000 Besançon, France., Marie I; Internal Medicine Department, CHU, 1, rue de Germont, 76031 Rouen, France., Cherin P; Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière, 47-83, Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France., Bengherbia M; Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon, 100, Boulevard du Général Leclerc, 92110 Clichy, France., Carballo S; Internal Medicine Department, University Hospital of Geneva, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1205 Geneva, Switzerland., Boucraut J; Immunology Laboratory, University Hôpital La Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France., Serratrice J; Internal Medicine Department, University Hospital of Geneva, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1205 Geneva, Switzerland., Berger M; Hematology Biology, CHU Estaing, 1, Rue Lucie Aubrac, 63100 Clermont Ferrand, France., Verrot D; Internal Medicine Department, Hôpital Saint Joseph, 26, bd de Louvain, 13008 Marseille, France.
Publikováno v:
Joint bone spine [Joint Bone Spine] 2018 Jan; Vol. 85 (1), pp. 71-77. Date of Electronic Publication: 2016 Dec 26.
Autor:
Bouiller, K., Samson, M., Audia, S., Devilliers, H., Collet, E., Aubriot-Lorton, M.H., Leguy, V., Berthier, S., Chavanet, P., Besancenot, J.F., Vabres, P., Bonnotte, B.
Publikováno v:
In La Revue de médecine interne December 2015 36 Supplement 2:A46-A47