The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia.

Autor: Macdonald-Laurs, Emma, Warren, Aaron E L, Francis, Peter, Mandelstam, Simone A, Lee, Wei Shern, Coleman, Matthew, Stephenson, Sarah E M, Barton, Sarah, D'Arcy, Colleen, Lockhart, Paul J, Leventer, Richard J, Harvey, A Simon

Publikováno v: Brain: A Journal of Neurology; Apr2024, Vol. 147 Issue 4, p1264-1277, 14p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Second‐hit DEPDC5 mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA.

Autor: Lee, Wei Shern^1,2 (AUTHOR), Stephenson, Sarah E. M.^1,2 (AUTHOR), Howell, Katherine B.^1,2,3,4 (AUTHOR), Pope, Kate¹ (AUTHOR), Gillies, Greta¹ (AUTHOR), Wray, Alison^1,5 (AUTHOR), Maixner, Wirginia^1,5 (AUTHOR), Mandelstam, Simone A.^1,2,4,6 (AUTHOR), Berkovic, Samuel F.^2,4 (AUTHOR), Scheffer, Ingrid E.^1,2,3,4 (AUTHOR), MacGregor, Duncan^1,7 (AUTHOR), Harvey, Anthony Simon^1,2,3 (AUTHOR), Lockhart, Paul J.^1,2 (AUTHOR) paul.lockhart@mcri.edu.au, Leventer, Richard J.^1,2,3 (AUTHOR) richard.leventer@rch.org.au

Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology. Jul2019, Vol. 6 Issue 7, p1338-1344. 7p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.