New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients

Autor: Ceballos-Picot, Irène, Le Dantec, Aurélia, Brassier, Anaïs, Jaïs, Jean-Philippe, Ledroit, Morgan, Cahu, Julie, Ea, Hang-Korng, Daignan-Fornier, Bertrand, Pinson, Benoît

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 10 (1), pp.7. ⟨10.1186/s13023-014-0219-0⟩

Background Lesch-Nyhan disease is a rare X-linked neurodevelopemental metabolic disorder caused by a wide variety of mutations in the HPRT1 gene leading to a deficiency of the purine recycling enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HG

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9115c73034897b1572783a3e748b72a4
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02354938/document

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New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients.

Autor: Ceballos-Picot I; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr.; Université Paris Descartes Sorbonne Paris Cité, 15 rue de l'Ecole de Médecine, Paris, 75006, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr.; Centre de référence 'Maladies Métaboliques Héréditaires de l'enfant à l'adulte' Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr., Le Dantec A; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. aureliald@gmail.com.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. aureliald@gmail.com., Brassier A; Centre de référence 'Maladies Métaboliques Héréditaires de l'enfant à l'adulte' Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. anais.brassier@nck.aphp.fr., Jaïs JP; Service de Biostatistique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. jean-philippe.jais@nck.aphp.fr., Ledroit M; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. ledroit.morgan@gmail.com., Cahu J; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. julie.cahu@gmail.com., Ea HK; Université Paris 7 Denis Diderot, Hôpital Lariboisière, Centre Viggo Petersen, Inserm UMR 1132 (Ex-606), 2 rue Ambroise Paré, Paris, 75010, France. korngea@yahoo.fr., Daignan-Fornier B; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. b.daignan-fornier@ibgc.cnrs.fr.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. b.daignan-fornier@ibgc.cnrs.fr., Pinson B; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. benoit.pinson@ibgc.cnrs.fr.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. benoit.pinson@ibgc.cnrs.fr.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2015 Jan 23; Vol. 10, pp. 7. Date of Electronic Publication: 2015 Jan 23.