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A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era

Autor: Renaud, Mathilde, Tranchant, Christine, Group, RADIAL Working, Alonso, Isabel, Azzedine, Hamid, Barbot, Clara, Bereau, Matthieu, Berkovic, Sam, Bernard, Geneviéve, Bindoff, Laurence A, Bompaire, Flavie, Bonneau, Dominique, Martin, Juan Vicente Torres, Bonneau, Patrizia, Boycott, Kym M, Bras, Jose, Brais, Bernard, Brigatti, Karlla W, Cameron, Jillian, Chamova, Teodora, Choquet, Karine, Delague, Valérie, Denizeau, Philippe, Mochel, Fanny, Dotti, Maria Teresa, El-Euch, Ghada, Elmalik, Salah A, Federico, Antonio, Fiskerstrand, Torunn, Gagnon, Cynthia, Guerreiro, Rita, Guissart, Claire, Hassin-Baer, Sharon, Heimdal, Ketil Riddervold, Synofzik, Matthis, Héron, Bénédicte, Isohanni, Pirjo, Kalaydijeva, Luba, Kawarai, Toshitaka, Koht, Jeanette Aimee, Lai, Szu-Chia, Piana, Roberta La, Lecocq, Claire, Linnankivi, Tarja, Lönnqvist, Tuula, van de Warrenburg, Bart, Lu, Chin-Song, Maas, Roderick, Mahlaoui, Nizar, Mallaret, Martial, Marelli, Cecilia, Mariotti, Caterina, Mathieu, Jean, Méneret, Aurélie, Mignarri, Andrea, Monin, Marie Lorraine, Pandolfo, Massimo, Montaut, Solveig, Nanetti, Lorenzo, Nadjar, Yann, Poujois, Aurélia, Salih, Mustafa A, Sousa, Sergio, Stanier, Philip, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Strauss, Kevin, Tallaksen, Chantal, Koenig, Michel, Tarnopolsky, Mark, Tinant, Nadége, Tournev, Ivailo, Topaloglu, Haluk, Varhaug, Kristin Nielsen, Woimant, France, Wolf, Nicole I, Yahalom, Gilad, Yoon, Grace, Young, Millie, Kolb, Stefan A, Anheim, Mathieu

Publikováno v: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2017, 82 (6), pp.892-899. ⟨10.1002/ana.25084⟩
Annals of Neurology, Wiley, 2017, 82 (6), pp.892--899. ⟨10.1002/ana.25084⟩
Annals of Neurology, 82, 892-899
Annals of Neurology, 82, 6, pp. 892-899
Annals of neurology 82(6), 892-899 (2017). doi:10.1002/ana.25084

International audience; OBJECTIVE: Differential diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias can be challenging. A ranking algorithm named RADIAL that predicts the molecular diagnosis based on the clinical phenotype of a patient has been devel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5aeee06d99441de2322bfdd77ca3e0c8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29059497

Simulation orientée utilisateur des Systèmes d'Information des Smart Grids

Autor: SEGHIRI, Rachida, Boulanger, Frédéric, Godefroy, Vincent, Lecocq, Claire

Publikováno v: Actes CIEL 2014 : 3ème Conférence en IngénieriE du Logiciel
CIEL 2014 : 3ème Conférence en IngénieriE du Logiciel
CIEL 2014 : 3ème Conférence en IngénieriE du Logiciel, Jun 2014, Paris, France. pp.86-87

National audience; Un Smart Grid est un réseau électrique intelligent permettant d'optimiser la production, la distribution et la consommation de l'électricité grâce à l'introduction des technologies de l'information et de la communication sur

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3d08e93390542fc9fbcc311408d24d53
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01263327

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Animation de modèles UML : application dans le contexte des smartgrids

Autor: SEGHIRI, Rachida, PICAULT, Anne, LECOCQ, Claire, Traverson, Bruno

Publikováno v: CIEL '12 : Conférence en IngénieriE du Logiciel
CIEL '12 : Conférence en IngénieriE du Logiciel, Jun 2012, Rennes, France. pp.1-6

National audience; L'arrivée des Smartgrids dans le domaine électrique apporte de profonds changements au sein des Systèmes d'Information (SI) actuels. Vu l'ampleur et la complexité des évolutions à apporter pour introduire une forme d'intellig

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3b5b6741857b8bac3a2f54df9d3f7850
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00715936