Zobrazeno 1 - 10
of 285 703
pro vyhledávání: '"Leber A"'
Autor:
Neissi, Mostafa1,2,3 (AUTHOR) iammostafaneissi@gmail.com, Sheikh‐Hosseini, Motahareh3,4 (AUTHOR), Mohammadi‐Asl, Misagh3 (AUTHOR), Al‐Badran, Adnan Issa5 (AUTHOR), Roghani, Mojdeh3 (AUTHOR), Mohammadi‐Asl, Javad3,6 (AUTHOR), Jorfi, Kamele3 (AUTHOR) kamelejorfi@gmail.com
Publikováno v:
Clinical Case Reports. Oct2024, Vol. 12 Issue 10, p1-8. 8p.
Autor:
Dan Wang, Jiajia Yuan, Hong-Li Liu, Shi-lian Li, Nan Ma, Meng-lan Chen, Hua Yuan, Hong Jie, Bin Li, Tao Zhang
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background To investigate the peripapillary retinal nerve fibre layer (RNFL) thickness changes and analyse factors associated with visual recovery of G11778A Leber hereditary optic neuropathy (LHON) patients. Methods Patients diagnosed with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/203acd015728441e8c0b5e05c94d53c0
Autor:
Xiao-Xu Huang, Yi-Min Wang, Min-Yue Xie, Yi-Qing Sun, Xiao-Huan Zhao, Yu-Hong Chen, Jie-Qiong Chen, Si-Yang Han, Min-Wen Zhou, Xiao-Dong Sun
Publikováno v:
International Journal of Ophthalmology, Vol 17, Iss 8, Pp 1501-1509 (2024)
AIM: To analyze the changes in scientific output relating to Leber congenital amaurosis (LCA) and forecast the study trends in this field. METHODS: All of the publications in the field of LCA from 2002 to 2022 were collected from Web of Science (WOS)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75fc72ed35e343e7b0174c57d28bb91a
Autor:
Øystein K. Jørstad, Stine Skaar, Harald Strand, Oddveig Røsby, Ruth Therese Brokstad, Pål A. Rønning
Publikováno v:
Case Reports in Ophthalmology, Vol 15, Iss 1, Pp 513-517 (2024)
Introduction: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disorder that typically presents with painless, central visual loss, hyperaemia of the optic nerve head, and peripapillary telangiectasias. Most LHON cases are due to one of th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cfd7a363bdf34452903bb36ae887ac00
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mostafa Neissi, Motahareh Sheikh‐Hosseini, Misagh Mohammadi‐Asl, Adnan Issa Al‐Badran, Mojdeh Roghani, Javad Mohammadi‐Asl, Kamele Jorfi
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 10, Pp n/a-n/a (2024)
Key Clinical Message The discovery of compound heterozygous NMNAT1 mutations (c.245T>C; p.Val82Ala and c.575A>G; p.Asp192Gly) provides a genetic explanation for Leber congenital amaurosis 9 in an Iranian patient. The proband's symptoms—including se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4518447d5e9049adb1c8fc4f78c59515
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 201, Iss , Pp 106681- (2024)
Lenadogene nolparvovec is a gene therapy which has been developed to treat Leber hereditary optic neuropathy (LHON) caused by a point mutation in the mitochondrial NADH dehydrogenase 4 (ND4) gene. Clinical trials have demonstrated a significant impro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/254ba0f4562143f28a868d12e6c4e99d