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Autor:
de Lonlay P; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Posset R; Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine University Hospital Heidelberg Heidelberg Germany., Mütze U; Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine University Hospital Heidelberg Heidelberg Germany., Mention K; Unité Métabolisme et Centre de Référence Pôle Enfant, CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre, Filière G2M Lille France., Lamireau D; Centre de compétence des maladies métaboliques CHU de Bordeaux-GH Pellegrin, Filière G2M Bordeaux France., Schiff M; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Servais A; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Arnoux JB; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Brassier A; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Dao M; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Douillard C; Service d'endocrinologie-diabétologie-métabolisme-nutrition Hôpital Huriez, CHRU Lille France., Ottolenghi C; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Pontoizeau C; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Miotto F; Recordati Milan Italy., Le Mouhaër J; Recordati Rare Diseases Puteaux France.
Publikováno v:
JIMD reports [JIMD Rep] 2021 Mar 06; Vol. 59 (1), pp. 110-119. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 06 (Print Publication: 2021).
Autor:
Üzüm, Sema1, Oflaz, Ayşe Bozkurt1 draysebozkurtoflaz@yahoo.com, Guluzade, Sadagat1, Kayıtmazbatır, Emine Tınkır1, Bozkurt, Banu1
Publikováno v:
Turkish Journal of Ophthalmology / Turk Oftalmoloji Dergisi. Aug2024, Vol. 54 Issue 4, p235-239. 5p.
Autor:
Heroor, Aniruddh1, Verma, Anshuman2,3, Achanta, Divya Sree2,3,4, Edward, Deepak Paul5, Ramappa, Muralidhar2,3,4 muralidhar@lvpei.org
Publikováno v:
Journal of Rare Diseases. 6/25/2024, Vol. 3 Issue 1, p1-12. 12p.
Autor:
Liang H; Department of Ophthalmology III, Départment Hospitalo-Universitaire View Maintain, INSERM-DHOS, and Center of Clinical Investigations 1423, Quinze-Vingts National Ophthalmology Hospital, Institut de la Vision, Université Pierre-et-Marie-Curie University Paris 06, Paris, France., Labbé A; Department of Ophthalmology III, Départment Hospitalo-Universitaire View Maintain, INSERM-DHOS, and Center of Clinical Investigations 1423, Quinze-Vingts National Ophthalmology Hospital, Institut de la Vision, Université Pierre-et-Marie-Curie University Paris 06, Paris, France 2Department of Ophthalmology, Ambroise Paré Hospital, APHP, University of Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France., Le Mouhaër J; Orphan Europe, Medical Affairs Department, Puteaux, France., Plisson C; Orphan Europe, Medical Affairs Department, Puteaux, France., Baudouin C; Department of Ophthalmology III, Départment Hospitalo-Universitaire View Maintain, INSERM-DHOS, and Center of Clinical Investigations 1423, Quinze-Vingts National Ophthalmology Hospital, Institut de la Vision, Université Pierre-et-Marie-Curie University Paris 06, Paris, France 2Department of Ophthalmology, Ambroise Paré Hospital, APHP, University of Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publikováno v:
Investigative ophthalmology & visual science [Invest Ophthalmol Vis Sci] 2017 Apr 01; Vol. 58 (4), pp. 2275-2283.
Autor:
Thébaut A; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for biliary atresia, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Sud, Hepatinov, Le Kremlin-Bicêtre, France †Center for Inherited metabolic Diseases, Karolinska University Hospital Solna, Stockholm, Sweden ‡Medical Department, Orphan Europe, Puteaux, France §Beatrix Childrens Hospital, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands ||Division of Paediatric Gastroenterology and Hepatology, Children's Hospital, Hannover Medical School, Hannover, Germany ¶Department of Paediatric Gastroenterology and Hepatology, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, The Netherlands #Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France **Wilhelmina Childrens Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands ††INSERM U1174, Université Paris-Sud, Orsay, France., Nemeth A, Le Mouhaër J, Scheenstra R, Baumann U, Koot B, Gottrand F, Houwen R, Monard L, de Micheaux SL, Habes D, Jacquemin E
Publikováno v:
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition [J Pediatr Gastroenterol Nutr] 2016 Dec; Vol. 63 (6), pp. 610-615.
Autor:
Castro-Balado, Ana1,2,3 (AUTHOR) ana.castro.balado@gmail.com, Cuartero-Martínez, Andrea2 (AUTHOR) zalohermelo@gmail.com, Pena-Verdeal, Hugo4,5 (AUTHOR) hugo.pena.verdeal@usc.es, Hermelo-Vidal, Gonzalo2 (AUTHOR), Schmidt, Anja6 (AUTHOR) a.schmidt@udc.es, Montero, Belén6 (AUTHOR) belen.montero@udc.es, Hernández-Blanco, Manuela7 (AUTHOR) manuela.hernandez.blanco@sergas.es, Zarra-Ferro, Irene1,2 (AUTHOR) irene.zarra.ferro@sergas.es, González-Barcia, Miguel1,2 (AUTHOR) miguel.gonzalez.barcia@sergas.es, Mondelo-García, Cristina1,2 (AUTHOR) crismondelo1@gmail.com, Giráldez, María Jesús4,5 (AUTHOR) mjesus.giraldez@usc.es, Yebra-Pimentel, Eva4,5 (AUTHOR) eva.yebra-pimentel@usc.es, Otero-Espinar, Francisco J.3 (AUTHOR) francisco.otero@usc.es, Fernández-Ferreiro, Anxo1,2 (AUTHOR) francisco.otero@usc.es
Publikováno v:
Pharmaceutics. Nov2023, Vol. 15 Issue 11, p2589. 15p.
Autor:
Algasem, Reem, Zainy, Nedaa, Alsabban, Essam, Almojalli, Hamad, Alhasan, Khalid, Ali, Tariq, Broering, Deiter, Aleid, Hassan
Publikováno v:
Pharmacy; Aug2024, Vol. 12 Issue 4, p123, 9p
Autor:
Confalonieri, Filippo1,2,3 (AUTHOR) filippo.confalonieri01@gmail.com, Josifovska, Natasha2 (AUTHOR), Boix-Lemonche, Gerard2 (AUTHOR), Stene-Johansen, Ingar1 (AUTHOR), Bragadottir, Ragnheidur1,2 (AUTHOR), Lumi, Xhevat2,4 (AUTHOR), Petrovski, Goran1,2,5 (AUTHOR) filippo.confalonieri01@gmail.com
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Feb2023, Vol. 24 Issue 4, p3342. 29p.
Akademický článek
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Autor:
Thapa, Sangharsha1 (AUTHOR), Shah, Sangam2 (AUTHOR) sangam.shah.1997@gmail.com, Chand, Swati3 (AUTHOR), Sah, Sanjit Kumar2 (AUTHOR), Gyawali, Pawan2 (AUTHOR), Paudel, Sandip2 (AUTHOR), Khanal, Pitambar2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Case Reports. Sep2022, Vol. 10 Issue 9, p1-5. 5p.