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Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study.

Autor: de Lonlay P; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Posset R; Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine University Hospital Heidelberg Heidelberg Germany., Mütze U; Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Neurology and Metabolic Medicine University Hospital Heidelberg Heidelberg Germany., Mention K; Unité Métabolisme et Centre de Référence Pôle Enfant, CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre, Filière G2M Lille France., Lamireau D; Centre de compétence des maladies métaboliques CHU de Bordeaux-GH Pellegrin, Filière G2M Bordeaux France., Schiff M; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Servais A; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Arnoux JB; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Brassier A; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Dao M; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Douillard C; Service d'endocrinologie-diabétologie-métabolisme-nutrition Hôpital Huriez, CHRU Lille France., Ottolenghi C; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Pontoizeau C; Service et Centre de Référence des maladies métaboliques Hôpital Necker - Enfants Malades, APHP, Université de Paris, Filière G2M France., Miotto F; Recordati Milan Italy., Le Mouhaër J; Recordati Rare Diseases Puteaux France.

Publikováno v: JIMD reports [JIMD Rep] 2021 Mar 06; Vol. 59 (1), pp. 110-119. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 06 (Print Publication: 2021).