Deciphering the molecular basis of ferroportin resistance to hepcidin: Structure/function analysis of rare SLC40A1 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients

Autor: Le Tertre, M., Ka, C., Guellec, J., Gourlaouen, I., Férec, C., Callebaut, I., Le Gac, G.

Publikováno v: In Transfusion clinique et biologique November 2017 24(4):462-467

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A new case of Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome caused by two new splicing variants in UBE3B

Autor: Uguen, K., Ka, C., Planes, M., Audebert-Bellanger, S., Redon, S., Benech, C., Kury, S., Peudenier, S., Autret, S., Gourlaouen, I., Bonneau, D., Odent, S., Bezieau, S., Gilbert-Dussardier, B., Boland, A., Deleuze, J., Le Marechal, C., Le Gac, G., Ferec, C.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367
Web of Science
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.366-367

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::cf954221c9c5ef2875fc2519c44894eb
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131644

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.