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Autor:
Fussiger H; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Lima PLGSB; Faculty of Medicine, Federal University of Ceara, Fortaleza, Brazil., Souza PVS; Neurometabolic Unit, Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Freua F; Clinics Hospital, Faculty of Medicine, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil.; Neurology Department, Beneficência Portuguesa Hospital, São Paulo, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal do Pará, Belém, Brazil., Leão EKEA; University Hospital Complex Prof. Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brazil., Braga-Neto P; Division of Neurology, Federal University of Ceara, Fortaleza, Brazil.; Center of Health Sciences, State University of Ceara, Fortaleza, Brazil., Kok F; Neurogenetics Unit, Department of Neurology, School of Medicine of Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Lynch DS; Department of Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, London, UK.; The Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre, National Hospital for Neurology & Neurosurgery, London, UK., Saute JAM; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Nóbrega PR; Division of Neurology, Federal University of Ceara, Fortaleza, Brazil.; Campus Parque Ecológico, Centro Universitário Christus, Fortaleza, Brazil.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Aug 05. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 05.
Autor:
Kubaski F; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; PPGMB, UFRGS, Porto Alegre, Brazil., Burlina A; Division of Inherited Metabolic Diseases, Regional Center for Expanded Neontal Screening, Department of Women and Children's Health, DIDAS Servizi di Diagnostica Integrata, University Hospital Padova, Padua, Italy. alberto.burlina@unipd.it., Pereira D; Waters Technologies Brazil, São Paulo, Brazil.; Innovatox, São Paulo, Brazil., Silva C; Waters Technologies Brazil, São Paulo, Brazil., Herbst ZM; Department of Chemistry, University of Washington, Seattle, USA., Trapp FB; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Lopes FF; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Burin MG; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Netto ABO; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; PPGMB, UFRGS, Porto Alegre, Brazil., Poletto E; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; PPGMB, UFRGS, Porto Alegre, Brazil., Bernardes TM; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, Brazil., Carvalho GS; Hospital Regional de Caguatinga, Brasilia, Brazil., Sorte NB; HUPES, Salvador, Brazil., Ferreira FN; Private Clinic, São Paulo, Brazil., Perin N; Hospital Infantil Joana Gusmão, Florianópolis, Brazil., Clivati MR; Centro Clivati de Neurologia, Curitiba, Brazil., de Santana MTS; Clínica de Pediatria e Adolescentes, Salvador, Brazil., Lobos SFG; Hemocentro da Bahia, Salvador, Brazil., Leão EKEA; HUPES, Salvador, Brazil., Coutinho MP; Centro de Referência e Tratamento da Criança, Campos dos Goitacazes, Brazil., Pinos PV; Hajar Hospital, Tehran, Iran., Santos MLSF; Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Brazil., Penatti DA; Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Brazil., Lourenço CM; Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, Brazil., Polo G; Division of Inherited Metabolic Diseases, Regional Center for Expanded Neontal Screening, Department of Women and Children's Health, DIDAS Servizi di Diagnostica Integrata, University Hospital Padova, Padua, Italy., Giugliani R; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; PPGMB, UFRGS, Porto Alegre, Brazil.; Dasa, São Paulo, Brazil.; Casa dos Raros, Porto Alegre, Brazil.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2022 Nov 08; Vol. 17 (1), pp. 407. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 08.
Autor:
de Almeida BL; Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Ministério da Saúde, Salvador, Bahia, Brazil., Giovanetti M; Laboratório de Flavivírus, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil; Laboratório de Genética Celular e Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Oliveira JV; Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Ministério da Saúde, Salvador, Bahia, Brazil., Carvalho TCX; Maternidade de Referência Prof. José Maria de Magalhães Netto-SESAB, Salvador, Bahia, Brazil., Figueiredo EM; Maternidade de Referência Prof. José Maria de Magalhães Netto-SESAB, Salvador, Bahia, Brazil., Pellegrini R; Maternidade de Referência Prof. José Maria de Magalhães Netto-SESAB, Salvador, Bahia, Brazil., Calcagno JI; Maternidade de Referência Prof. José Maria de Magalhães Netto-SESAB, Salvador, Bahia, Brazil., Carneiro MW; Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Ministério da Saúde, Salvador, Bahia, Brazil., de Oliveira JMGC; Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Ministério da Saúde, Salvador, Bahia, Brazil., Faiçal AVB; Hospital Universitário Professor Edgar Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Agra IA; Hospital Universitário Professor Edgar Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Salles C; Hospital Universitário Professor Edgar Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Leão EKEA; Departamento de Ciências da Vida, Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Lucena R; Faculdade de Medicina, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Acosta AX; Faculdade de Medicina, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Alcantara LCJ; Laboratório de Flavivírus, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil; Laboratório de Genética Celular e Molecular, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., de Siqueira IC; Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Ministério da Saúde, Salvador, Bahia, Brazil. Electronic address: isadora.siqueira@fiocruz.br.
Publikováno v:
International journal of infectious diseases : IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases [Int J Infect Dis] 2022 Jan; Vol. 114, pp. 128-131. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 30.
Autor:
Meira JGC; Department of Life Sciences, Universidade do Estado da Bahia-UNEB, Salvador, Brazil.; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia-UFBA, Salvador, Brazil., Magalhães BS; Department of Life Sciences, Universidade do Estado da Bahia-UNEB, Salvador, Brazil., Ferreira IBB; Department of Life Sciences, Universidade do Estado da Bahia-UNEB, Salvador, Brazil., Tavares DF; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia-UFBA, Salvador, Brazil., Kobayashi GS; Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Leão EKEA; Department of Life Sciences, Universidade do Estado da Bahia-UNEB, Salvador, Brazil.; Department of Medical Genetics, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia-UFBA, Salvador, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 May; Vol. 185 (5), pp. 1569-1574. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 27.
Autor:
Horovitz DDG; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil. Electronic address: dafne.horovitz@iff.fiocruz.br., Leão EKEA; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., Martins AM; Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, SP, Brazil., Barth AL; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Neri JICF; Centro de Reabilitação Infantil de Natal, Natal, RN, Brazil., Kerstenetzky M; Centro de Referência em Doenças Raras (RARUS), Hospital Maria Lucinda, Recife, PE, Brazil., Siqueira ACM; Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Brazil., Ribeiro BFR; Fundação Hospital do Acre - FUNDHACRE, Rio Branco, AC, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Santos FC; Hospital Universitário do Maranhão, São Luís, MA, Brazil., Franco JFS; Enzyme Replacement Therapy Service at Hospital e Maternidade Celso Pierro, PUC-Campinas, Campinas, SP, Brazil; Centro de Biotecnologia/Instituto de Pesquisa de energia Nuclear/Universidade de São Paulo, CBio/IPEN/USP, São Paulo, SP, Brazil., Lichtvan LCL; Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brazil., Giuliani LR; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Mato Grosso do Sul, Campo Grande, MS, Brazil., Rodrigues MDCS; Hospital Universitário Cassiano Antonio de Moraes, Universidade Federal do Espírito Santo, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HUCAM/UFES/EBSERH), Vitória, ES, Brazil., Bonatti RCF; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Gonçalves A; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Lourenço CM; Faculdade de Medicina, Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Pereira ASS; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Acosta AX; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2021 May; Vol. 133 (1), pp. 94-99. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 27.
Autor:
Andrade MFA; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Programa de Pós Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGPIOS), Salvador, BA, Brazil. Electronic address: mirelafalmeida@yahoo.com.br., Guimarães ICB; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria - Setor de Cardiopediatria, Salvador, BA, Brazil., Acosta AX; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria - Setor de Genética, Salvador, BA, Brazil., Leão EKEA; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria - Setor de Genética, Salvador, BA, Brazil., Moreira MIG; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Faculdade de Medicina, Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), Salvador, BA, Brazil., Mendes CMC; Universidade Federal da Bahia (UFBA), Programa de Pós Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGPIOS), Salvador, BA, Brazil.
Publikováno v:
Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2019 Jul - Aug; Vol. 95 (4), pp. 475-481. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 27.