Zobrazeno 1 - 10
of 160
pro vyhledávání: '"Lauffer, M."'
Autor:
Pagnamenta, AT, Kaiyrzhanov, R, Zou, Y, Da'as, SI, Maroofian, R, Donkervoort, S, Dominik, N, Lauffer, M, Ferla, MP, Orioli, A, Giess, A, Tucci, A, Beetz, C, Sedghi, M, Ansari, B, Barresi, R, Basiri, K, Cortese, A, Elgar, G, Fernandez-Garcia, MA, Yip, J, Foley, AR, Gutowski, N, Jungbluth, H, Lassche, S, Lavin, T, Marcelis, C, Marks, P, Marini-Bettolo, C, Medne, L, Moslemi, A-R, Sarkozy, A, Reilly, MM, Muntoni, F, Millan, F, Muraresku, CC, Need, AC, Nemeth, AH, Neuhaus, SB, Norwood, F, O'Donnell, M, O'Driscoll, M, Rankin, J, Yum, SW, Zolkipli-Cunningham, Z, Brusius, I, Wunderlich, G, Genomics England Research Consortium, Karakaya, M, Wirth, B, Fakhro, KA, Tajsharghi, H, Bönnemann, CG, Taylor, JC, Houlden, H
The extracellular matrix comprises a network of macromolecules such as collagens, proteoglycans and glycoproteins. VWA1 (von Willebrand factor A domain containing 1) encodes a component of the extracellular matrix that interacts with perlecan/collage
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::9ace190b5c0e052e8600958734973424
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
Autor:
Brunhilde Wirth, Sabrina W. Yum, Homa Tajsharghi, Alistair T. Pagnamenta, Andrea H. Németh, Carsten G. Bönnemann, Elgar G, Marks P, Francisca Millan, J Rankin, Matteo P. Ferla, Kaiyrzhanov R, Lassche S, Orioli A, Jenny C. Taylor, Khalid A. Fakhro, Carlo Marcelis, O'Donnell M, Henry Houlden, Chiara Marini-Bettolo, Z Zolkipli-Cunningham, Arianna Tucci, Reza Maroofian, Adam Giess, Heinz Jungbluth, Lavin T, Behnaz Ansari, Yaqun Zou, Mert Karakaya, Ali-Reza Moslemi, Beetz C, Rita Barresi, M O'Driscoll, C C Muraresku, Fiona Norwood, Gutowski N, Francesco Muntoni, A. C. Need, Natalia Dominik, Keivan Basiri, Brusius I, S B Neuhaus, Lauffer M, Andrea Cortese, A.R. Foley, Mary M. Reilly, Anna Sarkozy, Gilbert Wunderlich, Fernandez-Garcia Ma, Sandra Donkervoort, Sahar I. Da'as, Yip J, Maryam Sedghi, Livija Medne
Publikováno v:
Brain
Brain, 144, 2, pp. 584-600
Brain, 144, 584-600
Brain, 144, 2, pp. 584-600
Brain, 144, 584-600
See Arribat (doi.10.1093/brain/awaa464) for a scientific commentary on this article. In a series of 17 individuals with neuropathy and rare biallelic variants in VWA1, Pagnamenta et al. identify a single frameshift present in the majority of patients
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::282bff76a59ea521b5c9e064584e5ff3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693694
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693694
Publikováno v:
14th Triennial Congress of the International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), 11th Triennial Congress of the International Federation of Societies for Hand Therapy (IFSHT), 11th Triennial Congress of the International Federation of Societies for Hand Therapy (IFSHT); 20190617-20190621; Berlin; DOCIFSSH19-1475 /20200206/
Objectives/Interrogation: The Triangular Fibrocartilagious Complex (TFCC) is composed of the articular disc, the meniscus homologue, the ulnolunate and ulnotriquetral ligaments, the dorsal and palmar radioulnar ligaments (RUL) and the extensor carpi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e51e95b3f2f24f4488d01f51bacb7d43
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Europtrode XIΙ
Europtrode XIΙ, Apr 2014, Athènes, Greece
Europtrode XIΙ, Apr 2014, Athènes, Greece
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d699f9806a954fe7594492cc607f30fb
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01117174
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01117174
Publikováno v:
Jahrestagung der Gesellschaft für Medizinische Ausbildung (GMA); 20140925-20140927; Hamburg; DOCP185 /20140911/
Einleitung: Seit dem Wintersemester 2008/09 leiten Studierende der Medizin Veranstaltungen im Sinne des peer-teaching[ref:1] an der LMU. Im Fokus steht dabei die Ergänzung und Unterstützung der Lehre im vorklinischen Studienabschnitt. Die eigenstä
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7887d16207bcc006cc8c5bed49c42f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.