Zobrazeno 1 - 10
of 548
pro vyhledávání: '"Latos-Bieleńska A"'
Autor:
Jamsheer Aleksander, Sowińska Anna, Simon Dorota, Jamsheer-Bratkowska Małgorzata, Trzeciak Tomasz, Latos-Bieleńska Anna
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 14, Iss 1, p 13 (2013)
Abstract Background A partial duplication of the distal long arm of chromosome 5 (5q35-- > qter) is known to be associated with a distinct phenotype referred to as Hunter-McAlpine syndrome. Clinical spectrum of this disorder mainly consists of mental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/300b5ffdb03b47f3bf8e03eb5cfbb209
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 4 (2012)
Abstract Background Brachydactyly type E (BDE; MIM#113300) is characterized by shortening of the metacarpal, metatarsal, and often phalangeal bones, and predominantly affects postaxial ray(s) of the limb. BDE may occur as an isolated trait or as part
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49ba83fc734b4b55a2b66eeae900b084
Autor:
Biernacka, Elżbieta K., Osadnik, Tadeusz, Bilińska, Zofia T., Krawczyński, Maciej, Latos-Bieleńska, Anna, Łaczmańska, Izabela, Miszczak-Knecht, Maria, Płoski, Rafał, Ponińska, Joanna K., Prejbisz, Aleksander, Rubiś, Paweł, Rudnicka, Aleksandra, Szczałuba, Krzysztof, Szczygieł, Justyna A., Własienko, Paweł, Wołczenko, Agnieszka, Zienciuk-Krajka, Agnieszka, Ziółkowska, Lidia, Gil, Robert
Publikováno v:
Polish Heart Journal / Kardiologia Polska; 2024, Vol. 82 Issue 5, p570-593, 25p
Autor:
Joanna Ryżko, Joanna Walczak-Sztulpa, Piotr Czubkowski, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Ryszard Grenda, Joanna Pawłowska
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Sensenbrenner syndrome, also known as cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare ciliopathy clinically characterized by congenital craniofacial, skeletal, and ectodermal defects. Chronic kidney and liver insufficiency are also present in this disord
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8821847e1d514bc5b8050da41d62b402
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Barisic, Ingeborg, Boban, Ljubica, Akhmedzhanova, Diana, Bergman, Jorieke E.H., Cavero-Carbonell, Clara, Grinfelde, Ieva, Materna-Kiryluk, Anna, Latos-Bieleńska, Anna, Randrianaivo, Hanitra, Zymak-Zakutnya, Natalya, Sansovic, Ivona, Lanzoni, Monica, Morris, Joan K.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2018 61(9):499-507
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joanna Walczak‐Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska‐Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz‐Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos‐Bieleńska, Renata Glazar
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:3071-3077