Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"Late-diagnosed"'
Autor:
Andersén H, Ilmarinen P, Honkamäki J, Tuomisto LE, Hisinger-Mölkänen H, Backman H, Lundbäck B, Rönmark E, Lehtimäki L, Sovijärvi A, Piirilä P, Kankaanranta H
Publikováno v:
Journal of Asthma and Allergy, Vol Volume 14, Pp 1081-1091 (2021)
Heidi Andersén,1 Pinja Ilmarinen,1 Jasmin Honkamäki,1 Leena E Tuomisto,2 Hanna Hisinger-Mölkänen,3 Helena Backman,4 Bo Lundbäck,5 Eva Rönmark,4 Lauri Lehtimäki,1 Anssi Sovijärvi,3 Päivi Piirilä,3 Hannu Kankaanranta1 1Faculty of Medicine and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e98bd8842f54d7786dc3e542f70b6bd
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100822- (2021)
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by variants in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene and it is characterized by excessively high levels of phenylalanine in body fluids. PKU is a paradigm for a genetic disease that can
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9f96c90fcf040fb8bfc5b302d89122c
Autor:
Danique van Vliet, Annemiek M. J. van Wegberg, Kirsten Ahring, Miroslaw Bik-Multanowski, Nenad Blau, Fatma D. Bulut, Kari Casas, Bozena Didycz, Maja Djordjevic, Antonio Federico, François Feillet, Maria Gizewska, Gwendolyn Gramer, Jozef L. Hertecant, Carla E. M. Hollak, Jens V. Jørgensen, Daniela Karall, Yuval Landau, Vincenzo Leuzzi, Per Mathisen, Kathryn Moseley, Neslihan Ö. Mungan, Francesca Nardecchia, Katrin Õunap, Kimberly K. Powell, Radha Ramachandran, Frank Rutsch, Aria Setoodeh, Maja Stojiljkovic, Fritz K. Trefz, Natalia Usurelu, Callum Wilson, Clara D. van Karnebeek, William B. Hanley, Francjan J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is often considered as the classical example of a genetic disorder in which severe symptoms can nowadays successfully be prevented by early diagnosis and treatment. In contrast, untreated or late-treated PKU
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa8d0419b00e4e5aaeec6593e5894762
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zeliha Haytoglu, Ozlem Herguner, Sureyya Soyupak, Ali Kemal Topaloglu, Bilgin Yuksel, Guler Ozer, H. Neslihan Onenli Mungan
Publikováno v:
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 41, Iss 1, Pp 21-27 (2016)
Purpose: We investigated the neurological outcome of 38 late-diagnosed phenylketonuria patients with magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalography (EEG), visual evoked potentials (VEP), intelligence quotients (IQ) and examined the correlat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/28bc070a1d8446c6aa2dce23a9627648
Autor:
Källander, Unni, Murtada, Fanny
Bakgrund Autismspektrumtillstånd [AST] har ökat i prevalens över tid. Tidigare har inte vuxna diagnostiserats med AST. Idag diagnostiseras allt fler i vuxen ålder. Att diagnostiseras med AST först i vuxen ålder medför en ökad risk för komorb
Externí odkaz:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:shh:diva-4824
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sonja Pavlovic, Maja Stojiljkovic, Maja Djordjevic, R. Drmanac, Kristel Klaassen, Bozica Kecman, Anita Skakic
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100822-(2021)
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by variants in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene and it is characterized by excessively high levels of phenylalanine in body fluids. PKU is a paradigm for a genetic disease that can
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eab72b5607f5a00d5beea8cb538af58f
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001178
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001178
Publikováno v:
Cureus
Testicular torsion is an emergency. It usually occurs spontaneously, without an apparent cause but has been associated with anatomical, traumatic, and environmental factors. In the case of the acute scrotum, a high degree of clinical suspicion is the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83cf9e07f21af739210f8c8fdbe6c434
http://europepmc.org/articles/PMC8424974
http://europepmc.org/articles/PMC8424974
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.