Zobrazeno 1 - 10 of 31 pro vyhledávání: '"Late-adult onset"'
1
Late adult-onset Hereditary Sensory and Motor Neuropathy due to TECPR2 mutations
Autor: Alexandre Bussinger Lopes, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Eduardo Augusto Gonçalves, Igor Braga Farias, Acary Souza Bulle Oliveira, José Marcos Vieira de Albuquerque Filho, Roberta Ismael Lacerda Machado
Publikováno v: Revista Neurociências. 28:1-6
Objective: The description of a new genetic association with late-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Method. A 57-year-old Brazilian woman presented with a slowly progressive history of paresthesia, muscle wasting and weakness in her low
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::42e746da3a4e05db83d3a26f2d859777
https://doi.org/10.34024/rnc.2020.v28.11107
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Late onset Leigh syndrome mimicking central nervous system vasculitis
Autor: Pankaj Prasun, Loren Del Mar Pena
Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 280-282 (2014)
Externí odkaz: https://doaj.org/article/9710568dc9f142c098291d24d6920269
Zobrazit plný text záznamu
7
Late onset Leigh syndrome mimicking central nervous system vasculitis
Autor: Loren Del Mar Pena, Pankaj Prasun
Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 280-282 (2014)
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::483d5f2e9a5ab35404ab20950082be8d
Zobrazit plný text záznamu
8
Late adult-onset pure spinal muscular atrophy due to a compound HEXB macro-deletion
Autor: Christian Wilhelm, Ludger Schöls, Tim W. Rattay, Matthis Synofzik
Publikováno v: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 14(7-8), 628-629 (2013). doi:10.3109/21678421.2013.812662
Patients with adult-onset pure spinal muscular atrophy with onset > 40 years of age and negative for SMN1 mutations present a complex diagnostic challenge as routine work-up often remains inconclus...
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d87c0ee643d5a3bde2988355010d4dc4
Zobrazit plný text záznamu
9
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus: a report of 2 cases and review of the literature
Autor: Hideko Kamino, Thomas Meola, Seth J. Orlow, Nadia S Wang
Publikováno v: The American Journal of dermatopathology. 31(6)
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus (PEODDN) is a rare disorder of keratinization involving the intraepidermal eccrine duct (acrosyringium). We detail two examples of this unique clinicopathological entity--one with a more typical clin
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d398dc50e27b7c32964b7ef48d39cbd4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19590415
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje