Zobrazeno 1 - 10 of 4 224 pro vyhledávání: '"Late Diagnoses"'
1
Akademický článek
Severe Hyperandrogenism in 46,XX Congenital Adrenal Hyperplasia: Molecular Physiopathology, Late Diagnoses, and Personalized Management.
Autor: Cera, Gianluca1 (AUTHOR) gianluca.cera@outlook.com, Corsello, Andrea2 (AUTHOR) andrea.corsello@fbf-isola.it, Novizio, Roberto1 (AUTHOR) robertonovizio@gmail.com, Di Donna, Vincenzo1 (AUTHOR) dottdido@libero.it, Locantore, Pietro1 (AUTHOR) pietro.locantore@icloud.com, Paragliola, Rosa Maria3 (AUTHOR) rosamaria.paragliola@unicamillus.org
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Nov2024, Vol. 25 Issue 21, p11779. 13p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Late diagnoses of Dravet syndrome: How many individuals are we missing?
Autor: Katri Silvennoinen, Clinda Puvirajasinghe, Kirsty Hudgell, Meneka K. Sidhu, Helena Martins Custodio, Genomics England Research Consortium, Wendy D. Jones, Simona Balestrini, Sanjay M. Sisodiya
Publikováno v: Epilepsia Open, Vol 6, Iss 4, Pp 770-776 (2021)
Abstract We report new genetic diagnoses of Dravet syndrome in a group of adults with complex epilepsy of unknown cause, under follow‐up at a tertiary epilepsy center. Individuals with epilepsy and other features of unknown cause from our unit unde
Externí odkaz: https://doaj.org/article/3eb93497700946c19517fb07bc3808c4
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Early and late diagnoses of 17β‐Hydroxysteroid dehydrogenase type‐3 deficiency in two unrelated patients.
Autor: Manyas, Hayrullah1 (AUTHOR), Eroğlu Filibeli, Berna1 (AUTHOR), Ayrancı, İlkay1 (AUTHOR), Güvenç, Merve S.2 (AUTHOR), Dündar, Bumin N.3 (AUTHOR), Çatlı, Gönül3 (AUTHOR) gonulcatli@gmail.com
Publikováno v: Andrologia. Jul2021, Vol. 53 Issue 6, p1-4. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
High risk groups need regular HIV tests to reduce late diagnoses
Autor: Limb, Matthew
Publikováno v: BMJ: British Medical Journal, 2012 Dec 01. 345(7886), 5-5.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/41724470
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Awareness of symptoms could cut 5600 late diagnoses each year
Autor: Kmietowicz, Zosia
Publikováno v: BMJ: British Medical Journal, 2012 Nov . 345(7883), 3-3.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/41724261
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Wider use of routine HIV testing is needed to reduce late diagnoses
Autor: Limb, Matthew
Publikováno v: BMJ: British Medical Journal, 2011 Dec 01. 343(7834), 1119-1119.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/41333412
Zobrazit plný text záznamu
10
Late diagnoses of Dravet syndrome: How many individuals are we missing?
Autor: Sanjay M. Sisodiya, Simona Balestrini, Helena Martins Custodio, Katri Silvennoinen, Wendy D Jones, Kirsty Hudgell, Meneka K. Sidhu, Clinda Puvirajasinghe
Publikováno v: Epilepsia Open
Epilepsia Open, Vol 6, Iss 4, Pp 770-776 (2021)
We report new genetic diagnoses of Dravet syndrome in a group of adults with complex epilepsy of unknown cause, under follow‐up at a tertiary epilepsy center. Individuals with epilepsy and other features of unknown cause from our unit underwent who
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b192934b340f0525b9a65abfc27314ed
http://europepmc.org/articles/PMC8633473
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje