Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"Lastella Patrizia"'
Autor:
Scarano Valentina, De Santis Daniele, Suppressa Patrizia, Lastella Patrizia, Lenato Gennaro Mariano, Triggiani Vincenzo, Sabbà Carlo
Publikováno v:
Case Reports in Endocrinology, Vol 2013 (2013)
A 65-year-old man was referred to our clinic for the rehabilitation of right hemiparesis caused by ischaemic stroke. Hypertension, postphlebitic syndrome of lower limbs, frequent nose bleeding, and anemia were present in his history; in his adolescen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb02909ff87042ec99cbe72bdce8627b
Autor:
Pierucci Paola, Lenato Gennaro M, Suppressa Patrizia, Lastella Patrizia, Triggiani Vincenzo, Valerio Raffaella, Comelli Mario, Salvante Daniela, Stella Alessandro, Resta Nicoletta, Logroscino Giancarlo, Resta Francesco, Sabbà Carlo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 33 (2012)
Abstract Background The difficulty in establishing a timely correct diagnosis is a relevant matter of concern for several rare diseases. Many rare-disease-affected patients suffer from considerable diagnostic delay, mainly due to their poor knowledge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5100eb064f354e32bbd243a9deefada1
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 7, Iss 1, p 243 (2006)
Abstract Background Abnormalities of pre-mRNA splicing are increasingly recognized as an important mechanism through which gene mutations cause disease. However, apart from the mutations in the donor and acceptor sites, the effects on splicing of oth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f9bea276e22440afb58cc88a549c1f50
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dinoi, Giorgia, Conte, Elena, Palumbo, Orazio, Benvenuto, Mario, Coppola, Maria Antonietta, Palumbo, Pietro, Lastella, Patrizia, Boccanegra, Brigida, Di Muro, Ester, Castori, Marco, Carella, Massimo, Sciruicchio, Vittorio, de Tommaso, Marina, Liantonio, Antonella, De Luca, Annamaria, La Neve, Angela, Imbrici, Paola
Publikováno v:
Biomedicines; Aug2024, Vol. 12 Issue 8, p1698, 14p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d509ac95481aba564725342f4ace1ba9
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Resta, Nicoletta, Pierannunzio, Daniela, Lenato, Gennaro Mariano, Stella, Alessandro, Capocaccia, Riccardo, Bagnulo, Rosanna, Lastella, Patrizia, Susca, Francesco Claudio, Bozzao, Cristina, Loconte, Daria Carmela, Sabbà, Carlo, Urso, Emanuele, Sala, Paola, Fornasarig, Mara, Grammatico, Paola, Piepoli, Ada, Host, Cristina, Turchetti, Daniela, Viel, Alessandra, Memo, Luigi, Giunti, Laura, Stigliano, Vittoria, Varesco, Liliana, Bertario, Lucio, Genuardi, Maurizio, Lucci Cordisco, Emanuela, Tibiletti, Maria Grazia, Di Gregorio, Carmela, Andriulli, Angelo, Ponz de Leon, Maurizio
Publikováno v:
In Digestive and Liver Disease July 2013 45(7):606-611