Výsledky vyhledávání

Knihovna AV ČR, v. v. i.

Odhlásit
Přihlášení
Jazyk
- English
- Čeština
Instituce

Pokročilé vyhledávání

Zahrnout EIZ

Zachovat současné nastavení filtrů

EXPAND:"fulltext"

Domovská stránka
Vyhledávání: "Lasseaux E"
Navrhnout nákup titulu

Zobrazeno 1 - 10 of 129 pro vyhledávání: '"Lasseaux E"'

Řazení

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

Vybrat výsledek číslo 1 1

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 2 2

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 3 3

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 4 4

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 5 5

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 6 6

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 7 7

Rare variants in the GABAA receptor subunit ? identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes

Autor: van Markus, F, Angelini, C, Trimouille, A, Rudolf, G, Lesca, G, Goizet, C, Lasseaux, E, Arveiler, B, van Slegtenhorst, Marjon, Brooks, Alice, Abou Jamra, R, Korenke, GC, Neidhardt, J, Owczarek-Lipska, M

Publikováno v: Molecular Genetics and Genomic Medicine, 8(9):e1388

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::20cfbb522333be18380afd23483b7cbd
https://pure.eur.nl/en/publications/3375dbce-4513-4ff3-b4b8-6f9b1a5f6df3

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 8 8

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 9 9

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 10 10

Akademický článek

Syndrome d’Hermansky-Pudlak dans une forme hétérozygote inédite

Autor: Hayoun, M., Audebert, S., Pan-Petesch, B., Lasseaux, E., Khozam, I., Misery, L., Abasq-Thomas, C.

Publikováno v: In Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC November 2022 2(8) Supplement 1:A272-A273

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Další »
[13]

Vyhledávací nástroje:

RSS
Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání

Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR

Zdroje

Pouze tištěné dokumenty

Zahrnout EIZ

120 Akademické články
6 Časopisy
1 Knihy
1 Konferenční materiály

26 albinism
13 albinism, oculocutaneous
10 foveal hypoplasia
8 intellectual disability
6 microcephaly
6 phenotype
5 exome sequencing
5 genetic predisposition to disease
5 hermansky-pudlak syndrome
5 membrane transport proteins
5 mutation
4 foveal avascular zone
4 growth retardation
4 hermanski-pudlak syndrome
4 mutation, missense
3 adenosine deaminase
3 albinism, ocular
3 alleles
3 diagnosis
3 epilepsy
3 fovea plana
3 hypopigmentation
3 lentigo
3 molecular genetics
3 monophenol monooxygenase
3 oculocutaneous albinism
3 pigmentation
3 pigmentation disorders
2 abnormalities, multiple
2 antiporters
2 cranial nerves
2 deletions
2 diseases
2 exon skipping
2 fetal growth retardation
2 genetic disorders
2 genetic mutation
2 genetics
2 hearing disorders
2 homozygosity
2 membrane proteins
2 mendel's law
2 neurodevelopmental disorders
2 next-generation sequencing
2 nystagmus
2 nystagmus, congenital
2 ophthalmology
2 optical coherence tomography
2 parents
2 retention of urine

12 wiley-blackwell
10 blackwell publishing ltd
10 elsevier
9 blackwell munksgaard
7 elsevier masson sas
7 nature publishing group
4 oxford university press
3 bmj publishing group
3 informa healthcare
3 john wiley and sons inc
3 mdpi
3 springer nature
3 wiley
2 association for research in vision and ophthalmology (arvo)
2 association for research in vision and ophthalmology inc.
2 british medical association
2 elsevier b.v.
2 elsevier masson s.r.l.
2 john libbey eurotext
2 john wiley & sons
2 munksgaard
2 nature pub. group
2 nature research
2 oxford university press / usa
2 springer
2 springer verlag
2 taylor & francis ltd
2 taylor and francis ltd.
1 biomed central
1 biomed central ltd.
1 blackwell publishing inc.
1 bmj pub. group
1 elsevier masson
1 kluwer
1 multidisciplinary digital publishing institute (mdpi)
1 springer science and business media deutschland gmbh
1 taylor & francis inc
1 taylor and francis ltd
1 wiley blackwell
1 wiley-liss inc.

9 annales de dermatologie et de venereologie
9 pigment cell and melanoma research
9 pigment cell melanoma research
7 clinical and experimental dermatology
7 clinical genetics
7 ophthalmic genetics
6 european journal of medical genetics
6 journal of investigative dermatology
5 european journal of human genetics
4 journal of medical genetics
4 nature communications
4 pigment cell & melanoma research
3 genetics in medicine
3 genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
2 acta neuropathologica communications
2 annales de dermatologie et de venereologie - fmc
2 british journal of ophthalmology
2 clinical & experimental dermatology
2 genes
2 hla
2 human genetics
2 international journal of molecular sciences
2 investigative ophthalmology and visual science
2 investigative ophthalmology visual science
2 journal of clinical immunology
2 journal of gene medicine
2 journal of the european academy of dermatology & venereology
2 journal of the european academy of dermatology and venereology
2 platelets
1 acta ophthalmologica
1 american journal of medical genetics part a
1 american journal of medical genetics, part a
1 clinical ophthalmic genetics and genomics
1 documenta ophthalmologica
1 documenta ophthalmologica advances in ophthalmology
1 european journal of dermatology
1 european journal of dermatology ejd
1 european journal of human genetics ejhg
1 journal of the european academy of dermatology and venereology jeadv
1 molecular genetics and genomic medicine
1 molecular genetics genomic medicine
1 presse medicale
1 presse medicale paris france 1983

48 Scopus®
47 MEDLINE
13 Science Citation Index Expanded
6 Supplemental Index
5 ScienceDirect
4 Complementary Index
4 Academic Search Ultimate
2 OpenAIRE

1 democratic republic of the congo
1 europe
1 mali

Od:

do:

Možnosti vyhledávání

Tematická mapa
Historie vyhledávání
Pokročilé vyhledávání

Objevte více

Abecední procházení

Hledáte pomoc?

Tipy pro vyhledávání

načítá se......