Zobrazeno 1 - 10
of 89
pro vyhledávání: '"Lassche, S."'
Autor:
van der Sluijs, B.M., Lassche, S., Knuiman, G.J., Kusters, B., Heerschap, A., Hopman, M., Schreuder, T.H., van Engelen, B.G.M., Voermans, N.C. *
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1099-1105
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pagnamenta, AT, Kaiyrzhanov, R, Zou, Y, Da'as, SI, Maroofian, R, Donkervoort, S, Dominik, N, Lauffer, M, Ferla, MP, Orioli, A, Giess, A, Tucci, A, Beetz, C, Sedghi, M, Ansari, B, Barresi, R, Basiri, K, Cortese, A, Elgar, G, Fernandez-Garcia, MA, Yip, J, Foley, AR, Gutowski, N, Jungbluth, H, Lassche, S, Lavin, T, Marcelis, C, Marks, P, Marini-Bettolo, C, Medne, L, Moslemi, A-R, Sarkozy, A, Reilly, MM, Muntoni, F, Millan, F, Muraresku, CC, Need, AC, Nemeth, AH, Neuhaus, SB, Norwood, F, O'Donnell, M, O'Driscoll, M, Rankin, J, Yum, SW, Zolkipli-Cunningham, Z, Brusius, I, Wunderlich, G, Genomics England Research Consortium, Karakaya, M, Wirth, B, Fakhro, KA, Tajsharghi, H, Bönnemann, CG, Taylor, JC, Houlden, H
The extracellular matrix comprises a network of macromolecules such as collagens, proteoglycans and glycoproteins. VWA1 (von Willebrand factor A domain containing 1) encodes a component of the extracellular matrix that interacts with perlecan/collage
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::9ace190b5c0e052e8600958734973424
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
Autor:
Brunhilde Wirth, Sabrina W. Yum, Homa Tajsharghi, Alistair T. Pagnamenta, Andrea H. Németh, Carsten G. Bönnemann, Elgar G, Marks P, Francisca Millan, J Rankin, Matteo P. Ferla, Kaiyrzhanov R, Lassche S, Orioli A, Jenny C. Taylor, Khalid A. Fakhro, Carlo Marcelis, O'Donnell M, Henry Houlden, Chiara Marini-Bettolo, Z Zolkipli-Cunningham, Arianna Tucci, Reza Maroofian, Adam Giess, Heinz Jungbluth, Lavin T, Behnaz Ansari, Yaqun Zou, Mert Karakaya, Ali-Reza Moslemi, Beetz C, Rita Barresi, M O'Driscoll, C C Muraresku, Fiona Norwood, Gutowski N, Francesco Muntoni, A. C. Need, Natalia Dominik, Keivan Basiri, Brusius I, S B Neuhaus, Lauffer M, Andrea Cortese, A.R. Foley, Mary M. Reilly, Anna Sarkozy, Gilbert Wunderlich, Fernandez-Garcia Ma, Sandra Donkervoort, Sahar I. Da'as, Yip J, Maryam Sedghi, Livija Medne
Publikováno v:
Brain
Brain, 144, 2, pp. 584-600
Brain, 144, 584-600
Brain, 144, 2, pp. 584-600
Brain, 144, 584-600
See Arribat (doi.10.1093/brain/awaa464) for a scientific commentary on this article. In a series of 17 individuals with neuropathy and rare biallelic variants in VWA1, Pagnamenta et al. identify a single frameshift present in the majority of patients
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::282bff76a59ea521b5c9e064584e5ff3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693694
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693694
Autor:
Lassche, S.
Contains fulltext : 226651.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Radboud University, 16 december 2020 Promotores : Engelen, B.G.M. van, Ottenheijm, C.A.C. Co-promotor : Voermans, N.C.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::005362171e252ff4c21c177e1473b3f0
https://hdl.handle.net/2066/226651
https://hdl.handle.net/2066/226651
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rietveld, A., Oosterhof, T., Lassche, S., Engelen, B.G.M. van, Kusters, B., Saris, C.G.J., Pruijn, G.J.M.
Publikováno v:
BMC Rheumatology, 3
BMC Rheumatology, 3, 1
BMC Rheumatology, 3, 1
Contains fulltext : 214820.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::843c510f13c125de93a14378543e7a26
http://hdl.handle.net/2066/214820
http://hdl.handle.net/2066/214820
Autor:
Hubregtse, L., Bouman, K., Lassche, S., Küsters, B., Periou, B., Authier, J., Voermans, N., Malfatti, E.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S101-S102
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.