Zobrazeno 1 - 10
of 204
pro vyhledávání: '"Lascelles, K."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Lancet Psychiatry. 9:939-940
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Corden, B, Jarman, J, Whiffin, N, Tayal, U, Buchan, R, Sehmi, J, Harper, A, Midwinter, W, Lascelles, K, Mason, M, Baksi, J, Pantazis, A, Pennell, D, Barton, P, Prasad, S, Wong, T, Cook, S, Ware, J
Importance There is a need for better arrhythmic risk stratification in nonischemic dilated cardiomyopathy (DCM). Titin-truncating variants (TTNtvs) in the TTN gene are the most common genetic cause of DCM and may be associated with higher risk of ar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::8f1924b5eecb16b9dc941508f48b7a48
http://hdl.handle.net/10044/1/70557
http://hdl.handle.net/10044/1/70557
Autor:
Allan Bayat, Knaus, A., Juul, A. W., Lascelles, K., Pendziwiat, M., Charzewska, A., Obersztyn, E., Hoffman-Zacharska, D., Larsen, L., Hjalgrim, H., Pal, D., Horn, D., Krawitz, P., Weber, Y., Helbig, I.
Publikováno v:
Bayat, A, Knaus, A, Juul, A W, Lascelles, K, Pendziwiat, M, Charzewska, A, Obersztyn, E, Hoffman-Zacharska, D, Larsen, L, Hjalgrim, H, Pal, D, Horn, D, Krawitz, P, Weber, Y & Helbig, I 2018, ' PIGT-CDG, A Disorder of Glycosylphosphatidylinositol Anchors: Description of Six Novel Patients and Expansion of Clinical Characteristics ', Epilepsia, vol. 59, no. Suppl. 3, pp. S109-S110 .
University of Southern Denmark
University of Southern Denmark
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::cc83c3d8a38250f392daf279a9ba6d2b
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/781c3726-6c77-483a-bb15-e63a49283b9d
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/781c3726-6c77-483a-bb15-e63a49283b9d
Autor:
McTague, A., Nair, U., Malhotra, S., Meyer, E., Trump, N., Gazina, E.V., Papandreou, A., Ngoh, A., Ackermann, S., Ambegaonkar, G., Appleton, R., Desurkar, A., Eltze, C., Kneen, R., Kumar, A.V., Lascelles, K., Montgomery, T., Ramesh, V., Samanta, R., Scott, R.H., Tan, J., Whitehouse, W., Poduri, A., Scheffer, I.E., Chong, W.K., Cross, J.H., Topf, Maya, Petrou, S., Kurian, M.A.
Objective: To characterize the phenotypic spectrum, molecular genetic findings, and functional consequences of pathogenic variants in early-onset KCNT1 epilepsy.\ud \ud Methods: We identified a cohort of 31 patients with epilepsy of infancy with migr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::af417019a3bf158c3cb5e7c3cd2a0ea7
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/20687/1/20687.pdf
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/20687/1/20687.pdf
Autor:
McTague, A., Nair, U., Malhotra, S., Meyer, E., Trump, N., Gazina, E.V., Papandreou, A., Ngoh, A., Ackermann, S., Ambegaonkar, G., Appleton, R., Desurkar, A., Eltze, C., Kneen, R., Kumar, A.V., Lascelles, K., Montgomery, T., Ramesh, V., Samanta, R., Scott, R.H., Tan, J., Whitehouse, W., Poduri, A., Scheffer, I.E., Chong, W.K. \\'Kling\\', Cross, H.K., Topf, Maya, Petrou, S., Kurian, M.A.
Objective: To characterise the phenotypic spectrum, molecular genetic findings and\ud functional consequences of pathogenic variants in early onset KCNT1-epilepsy.\ud Methods: We identified a cohort of 31 patients with epilepsy of infancy with\ud mig
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::6f179b0f95f7329a5c2c467adad44864
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/20184/6/20184a.pdf
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/20184/6/20184a.pdf