Zobrazeno 1 - 10
of 71
pro vyhledávání: '"Larrieu, Lise"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marelli, Cecilia, Hamel, Christian, Quiles, Melanie, Carlander, Bertrand, Larrieu, Lise, Delettre, Cecile, Sarzi, Emmanuelle, Chretien, Dominique, Rustin, Pierre, Koenig, Michel, Guissart, Claire
Publikováno v:
Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (2), pp.e225. ⟨10.1212/NXG.0000000000000225⟩
Neurology: Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (2), pp.e225. ⟨10.1212/NXG.0000000000000225⟩
Neurology: Genetics
International audience; Aconitase 2 (ACO2) encodes the mitochondrial aconitase (ACO2), an enzyme catalyzing interconversion of citrate into isocitrate in the Krebs cycle. ACO2 mutations have been initially associated with infantile cerebellar-retinal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::882db22d994144cfa981eaf23dd15443
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02337842
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02337842
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marelli, Cecilia, Guissart, Claire, Hubsch, Cécile, Renaud, Mathilde, Villemin, Jean-Philippe, Larrieu, Lise, Charles, Perrine, Ayrignac, Xavier, Sacconi, Sabrina, Collignon, Patrick, Cuntz-Shadfar, Danielle, Perrin, Laurine, Benarrosh, Anelia, Degardin, Adrian, Lagha-Boukbiza, Ouhaïd, Mutez, Eugénie, Carlander, Bertrand, Morales, Raul Juntas, Gonzalez, Victoria, Carra-Dallière, Clarisse, Azakri, Souhayla, Mignard, Claude, Ollagnon, Elisabeth, Pageot, Nicolas, Chrétien, Dominique, Geny, Christian, Azulay, Jean-Philippe, Tranchant, Christine, Claustres, Mireille, Labauge, Pierre, Anheim, Mathieu, Goizet, Cyril, Calvas, Patrick, Koenig, Michel
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2016, 37 (12), pp.1340-1353. ⟨10.1002/humu.23063⟩
Human Mutation, 2016, 37 (12), pp.1340-1353. ⟨10.1002/humu.23063⟩
Human Mutation, Wiley, 2016, 37 (12), pp.1340-1353. ⟨10.1002/humu.23063⟩
Human Mutation, 2016, 37 (12), pp.1340-1353. ⟨10.1002/humu.23063⟩
International audience; Next-generation sequencing (NGS) has an established diagnostic value for inherited ataxia. However, the need of a rigorous process of analysis and validation remains challenging. Moreover, copy number variations (CNV) or dynam
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::841b04f2f9f6a82b490cd0a2eb8c2e68
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01825917
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01825917
Autor:
Guissart, Claire, Harrison, Alexander N., Benkirane, Mehdi, Oncel, Ibrahim, Arslan, Elif Acar, Chassevent, Anna K., Baraῆano, Kristin, Larrieu, Lise, Iascone, Maria, Tenconi, Romano, Claustres, Mireille, Eroglu-Ertugrul, Nesibe, Calvas, Patrick, Topaloglu, Haluk, Molday, Robert S., Koenig, Michel
Publikováno v:
Journal of Neurology; Jan2020, Vol. 267 Issue 1, p203-213, 11p, 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs
