Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Larocca MR"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
G Grillo, Antonio Rotondo, Francesca Santamaria, Gianfranco Sebastio, Pietro Strisciuglio, M R Larocca, Generoso Andria, Gabriele Guidi, Luigi Celentano, Giancarlo Parenti
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Pulmonary disease of unknown etiology is a potentially fatal complication in patients with lysinuric protein intolerance (LPI), an autosomal recessive disorder caused by the defective transport of cationic amino acids. Lung involvement was investigat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::607c7ce7e7b5a46c2caf9f11a7b26024
https://doi.org/10.1164/ajrccm.153.2.8564125
https://doi.org/10.1164/ajrccm.153.2.8564125
Autor:
Giancarlo Parenti, Anna Buoninconti, Barbara Incerti, Irma Dianzani, Rossella Parini, Andrea Ballabio, Gianfranco Sebastio, Maria Pia Sperandeo, Pietro Strisciuglio, Maria Rosaria Larocca, Maria Teresa Bassi, Maja Di Rocco, Miranda Candito, Fumio Endo, Generoso Andria, Mirko Riboni, Giuseppe Borsani, Marta Manzoni
Summary Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare autosomal recessive defect of cationic amino acid transport caused by mutations in the SLC7A7 gene. We report the genomic structure of the gene and the results of the mutational analysis in Italia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6436c9934f1b177f8c3fc28cfea5e3b
http://hdl.handle.net/11379/27713
http://hdl.handle.net/11379/27713
